Focale epilepsie en de GATOR1 complex genen

Abstract

Een monogene oorzaak bij focale epilepsie is minder zeldzaam dan vroeger werd gedacht. De meest voorkomende groep erfelijke, focale epilepsieën worden veroorzaakt door varianten in de GATOR1 complex genen (DEPDC5, NPRL2 en NPRL3), ook wel de ‘GATORopathieën’ genoemd. Er is steeds meer bekend over de verschillende ziekte-uitingen van deze aandoeningen, en zelfs over de consequenties voor behandeling. Dit maakt genetische diagnostiek belangrijk.