Melissa Castro Fernández, Sofía Gamboa Miranda, María Fernanda Guevara Sigarán
{"title":"Causas poco frecuentes de amenorrea debida a hipogonadismo hipogonadotrópico","authors":"Melissa Castro Fernández, Sofía Gamboa Miranda, María Fernanda Guevara Sigarán","doi":"10.31434/rms.v8i4.1022","DOIUrl":"https://doi.org/10.31434/rms.v8i4.1022","url":null,"abstract":"El hipogonadismo hipogonadotrópico es un síndrome clínico de diversas etiologías congénitas o adquiridas, las cuales pueden o no causar amenorrea, ya sea primaria o secundaria, entre otros trastornos de la pubertad. La clasificación del hipogonadismo hipogonadotrópico abarca múltiples patologías que tienen en común una anormalidad en el eje hipotálamo-hipofisario que lleva a una poca o nula estimulación ovárica.\u0000Entre las causas congénitas poco comunes se encuentran el síndrome de Kallman, las causas idiopáticas de las cuales se han ido reconociendo mutaciones puntuales como la del CHD7, las mutaciones en la subunidad beta de la hormona foliculoestimulante y la hormona luteinizante; y del receptor de la hormona liberadora de gonadotropina. Respecto a las causas adquiridas poco comunes de amenorrea por hipogonadismo hipogonadotrópico se encuentran la seudociesis, la hipofisitis linfocítica periparto, la enfermedad hepática crónica no alcohólica y la enfermedad renal crónica.","PeriodicalId":176264,"journal":{"name":"Revista Medica Sinergia","volume":"32 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"133812575","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Carcinoma de células de Merkel en la piel","authors":"Diego Solís Ramirez, Adriana Baltodano Acuña","doi":"10.31434/rms.v8i4.1018","DOIUrl":"https://doi.org/10.31434/rms.v8i4.1018","url":null,"abstract":"El carcinoma de células de Merkel (MCC) es un cáncer de piel raro pero muy agresivo con características neuroendocrinas. La patogenia del MCC se asocia con la presencia del poliomavirus de células de Merkel o la exposición crónica a la luz ultravioleta (UV). La incidencia está aumentando debido al envejecimiento de la población, la mayor exposición solar y el uso de medicamentos que inhiben el sistema inmunológico. A diferencia de la mayoría de los otros cánceres de piel, el MCC crece rápidamente y forma metástasis con facilidad. Desde hace unos años, se sabe muy poco sobre esta enfermedad y la quimioterapia ha sido el tratamiento estándar. En la actualidad, los nuevos descubrimientos sobre la fisiopatología de esta neoplasia y la introducción de la inmunoterapia permitieron reescribir por completo la historia de estos pacientes. En esta revisión, se brinda un resumen de los cambios más importantes en el manejo del carcinoma de células de Merkel, con un enfoque en la inmunoterapia y un panorama de futuras estrategias de tratamiento.","PeriodicalId":176264,"journal":{"name":"Revista Medica Sinergia","volume":"120 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"133859680","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Daniela Navas Gámez, María José Barrantes Solano, Nicole Núñez Segura
{"title":"Hernias umbilicales en la población pediátrica","authors":"Daniela Navas Gámez, María José Barrantes Solano, Nicole Núñez Segura","doi":"10.31434/rms.v8i3.956","DOIUrl":"https://doi.org/10.31434/rms.v8i3.956","url":null,"abstract":"La hernia umbilical es la patología que ocurre con mayor frecuencia en niños y adultos mayores, donde aproximadamente hasta 10% de los infantes sufrirán de esta patología. Se estima que 8 de cada 10 días niños afectados podrá superar esta condición por mecanismos fisiológicos antes de los 3 años. Mientas que, en los adultos, cerca del 90% de los afectados se produce debido a debilidad en la pared abdominal, especialmente en el área que rodea el ombligo.\u0000Se considera una afección benigna, que se puede someter a tratamiento quirúrgico, siendo considerada la cirugía realizada con mayor frecuencia; sin embargo, existe el riesgo de que los pacientes sufran de ciertas complicaciones, como dolor intenso en la zona umbilical, además de que esta área tomará un tono rojizo, que se podría desencadenar secundario a una oclusión intestinal aguda, la cual sin duda necesitará cirugía de emergencia.","PeriodicalId":176264,"journal":{"name":"Revista Medica Sinergia","volume":"26 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"132649765","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Allison Hernández Lee, César David Quiroz Soto, Marvin Rosales Víquez
{"title":"Visión general sobre sangrado uterino anormal: evaluación clínica y manejo","authors":"Allison Hernández Lee, César David Quiroz Soto, Marvin Rosales Víquez","doi":"10.31434/rms.v8i3.981","DOIUrl":"https://doi.org/10.31434/rms.v8i3.981","url":null,"abstract":"El sangrado uterino anormal (SUA) es un motivo frecuente en la consulta ginecológica debido a su alta incidencia, el cual afecta en la calidad de vida de muchas mujeres. En términos generales, el SUA es cualquier sangrado de origen ginecológico que presenta anormalidades en su frecuencia, intensidad o volumen; estos pueden repercutir en consecuencias a corto, mediano o largo plazo; entre ellas puede provocar anemia, interferir con las actividades diarias y generar preocupaciones sobre el cáncer de útero. Según su etiología, se puede subdividir en dos agrupaciones: estructurales y no estructurales (PALM-COEIN), esta clasificación proporciona la facilidad en la investigación epidemiológica, entender la etiología y brindar el manejo optimo, el cual debe de ser personalizado; este último se divide en tratamiento hormonal y no hormonal.","PeriodicalId":176264,"journal":{"name":"Revista Medica Sinergia","volume":"97 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"115529315","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Sara Cesare Pérez, Fabián Murillo Barquero, Alejandrina Paola Obaldía Mata
{"title":"Síndrome de Budd-Chiari: abordaje y manejo","authors":"Sara Cesare Pérez, Fabián Murillo Barquero, Alejandrina Paola Obaldía Mata","doi":"10.31434/rms.v8i3.983","DOIUrl":"https://doi.org/10.31434/rms.v8i3.983","url":null,"abstract":"El síndrome de Budd-Chiari se cataloga dentro de las enfermedades poco frecuentes, con una incidencia de 0.45 por cada millón de personas. Consiste en una obstrucción al flujo venoso hepático que obedece a múltiples etiologías, más comúnmente a una trombosis venosa, generando una congestión hepática con aumento de presión venosa portal, produciendo así fibrosis y eventualmente falla hepática. Su manejo se orienta en revertir la obstrucción, mejorado el flujo sanguíneo y la perfusión para preservar la función del órgano.","PeriodicalId":176264,"journal":{"name":"Revista Medica Sinergia","volume":"18 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"115417807","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Paciente pediátrico con poiquilodermia de inicio temprano","authors":"Edisson Javier Fiallos Brito, Iván Guillermo Toapanta Yugcha, Silvia Carolina Villacrés Gavilanes","doi":"10.31434/rms.v8i3.990","DOIUrl":"https://doi.org/10.31434/rms.v8i3.990","url":null,"abstract":"Se presenta el caso de una paciente femenina de 9 años de edad, con antecedentes de prematuridad, y retazo del crecimiento, que cursa con cuadro clínico de poiquilodermia de inicio temprano con diferentes características clínicas que incluyen talla baja, pestañas o cejas escasas, con sospecha de síndrome de Bloom vs síndrome de Rothmund-Thomson, el cual se abordó mediante el estudio de los genes BLM y RECQL4.","PeriodicalId":176264,"journal":{"name":"Revista Medica Sinergia","volume":"70 3 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"123251691","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Actualización sobre retinoblastoma: tumor ocular en edad pediátrica","authors":"Maripaz Castro González, Tatiana Raquel Recinos Coreas, Maria Fernanda Sanabria Quesada","doi":"10.31434/rms.v8i3.989","DOIUrl":"https://doi.org/10.31434/rms.v8i3.989","url":null,"abstract":"El retinoblastoma es un tumor intraocular maligno más frecuente a nivel global, derivado del tejido neuroectodérmico, que ocurre entre el nacimiento y los seis años de edad. Se origina en la retina neural y puede ser unilateral (60%) o bilateral (40%). Se asocia a factores genéticos hereditarios como la mutación de ambos alelos en el gen RB1.\u0000Su signo distintivo es la leucocoria, seguido de estrabismo y en casos avanzados proptosis.\u0000Su diagnóstico se realiza por medio de fondo de ojo, pero estudios como ultrasonido ocular, tomografía o resonancia magnética ayudan a evaluar su extensión. El tratamiento se basa según el estadiaje, valorando así su lateralidad, ubicación, tamaño y extensión. Entre los principales métodos están la quimioterapia, terapias locales, radioterapia y enucleación.","PeriodicalId":176264,"journal":{"name":"Revista Medica Sinergia","volume":"18 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"132449241","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Cilian Fallas Santana, Allan Humberto Quesada Salas, Albin Gerardo Porras Vargas
{"title":"Cefalea por abuso de medicamentos","authors":"Cilian Fallas Santana, Allan Humberto Quesada Salas, Albin Gerardo Porras Vargas","doi":"10.31434/rms.v8i3.986","DOIUrl":"https://doi.org/10.31434/rms.v8i3.986","url":null,"abstract":"La cefalea por abuso de medicación es una cefalea secundaria que se desarrolla dentro un comportamiento de consumo excesivo e inadecuado de medicación analgésica para tratar crisis de cefaleas primarias, como la migraña y la cefalea tensional. Esto provoca una gran morbilidad y cronificación de la cefalea de base con incremento de las crisis de dolor, que aumentan aún más el consumo de analgésicos, provocando un espiral de cada vez mayor consumo y frustración tanto para el paciente como para el clínico tratante. La supresión inicial y el control posterior de la medicación analgésica, la inclusión y adherencia de un tratamiento preventivo para la cefalea primaria, y la educación constante del paciente, constituyen los pilares de tratamiento.","PeriodicalId":176264,"journal":{"name":"Revista Medica Sinergia","volume":"24 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"114156549","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Cardiomiopatía arritmogénica de ventrículo derecho","authors":"Silvana López Tristán","doi":"10.31434/rms.v8i3.984","DOIUrl":"https://doi.org/10.31434/rms.v8i3.984","url":null,"abstract":"Las cardiomiopatías arritmogénicas son enfermedades del músculo cardiaco con predisposición a arritmias no causadas por hipertensión, isquemia o enfermedad valvular. Dentro de este grupo se encuentra la miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho, que ahora también se sabe que puede ser de ventrículo izquierdo. Esta es una enfermedad hereditaria usualmente autosómica dominante, y en la mayoría de los casos causada por una mutación en los desmosomas que participan en la unión celular; esto provoca que ante un estrés se produzca muerte de miocitos y reemplazo de estos por tejido fibrograso, predisponiendo a arritmias mortales y progresión a insuficiencia cardiaca, imitando a una miocardiopatía dilatada. El curso natural de la enfermedad clásico se caracteriza por cuatro fases: inicialmente, se presenta la fase oculta, manifestada exclusivamente por arritmias mortales y muerte súbita; posteriormente, se da la alteración eléctrica, en la cual hay alteraciones en el electrocardiograma y en las pruebas de imagen; seguido, por la falla de ventrículo derecho; finalmente, la falla biventricular. El diagnóstico se confirma utilizando los criterios diagnósticos propuestos por la “International Task Force” (ITF), idealmente con pruebas no invasivas, o en última instancia, con pruebas invasivas; posteriormente, se debe estratificar el riesgo para definir el tratamiento. Para todos los pacientes es esencial la restricción de la actividad física, y para la mayoría se utilizan beta bloqueadores. La decisión de colocar un DAI (desfibrilador automático implantable) y uso de otros antiarrítmicos o ablación se hace según las características de cada paciente. Para los pacientes con sospecha, pero sin confirmación diagnóstica, lo más importante es el seguimiento estrecho para un diagnóstico temprano. El pronóstico varía con una mortalidad de 0.08% a 3.6% anual, debido a la heterogeneidad en la presentación de la enfermedad.","PeriodicalId":176264,"journal":{"name":"Revista Medica Sinergia","volume":"53 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"115324455","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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