儿童早期发病变形虫病患者

Revista Medica Sinergia Pub Date : 2023-03-01 DOI:10.31434/rms.v8i3.990

Edisson Javier Fiallos Brito, Iván Guillermo Toapanta Yugcha, Silvia Carolina Villacrés Gavilanes

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摘要

案例介绍了9岁,女性患者早产史和增长的片段,增设与临床征象poiquilodermia较早开始使用不同的临床特征包括身高低、标签或眉毛少得可怜,疑似Bloom综合征vs Rothmund-Thomson综合症,其中谈到了通过研究遗传学BLM和RECQL4。

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Paciente pediátrico con poiquilodermia de inicio temprano

Se presenta el caso de una paciente femenina de 9 años de edad, con antecedentes de prematuridad, y retazo del crecimiento, que cursa con cuadro clínico de poiquilodermia de inicio temprano con diferentes características clínicas que incluyen talla baja, pestañas o cejas escasas, con sospecha de síndrome de Bloom vs síndrome de Rothmund-Thomson, el cual se abordó mediante el estudio de los genes BLM y RECQL4.

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