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Encefalopatía necrotizante aguda asociada a influenza A 与甲型流感相关的急性坏死性脑病
Revista Chilena de Pediatria-Chile Pub Date : 2020-12-16 DOI: 10.32641/rchped.v91i6.1665
Elizabeth Muñoz-Osores, Natali Sánchez Ortiz, Max Andresen Vásquez, Daniela Ávila Smirnow, Patricio Valle Muñoz, José Barriga Gonzaga
{"title":"Encefalopatía necrotizante aguda asociada a influenza A","authors":"Elizabeth Muñoz-Osores, Natali Sánchez Ortiz, Max Andresen Vásquez, Daniela Ávila Smirnow, Patricio Valle Muñoz, José Barriga Gonzaga","doi":"10.32641/rchped.v91i6.1665","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i6.1665","url":null,"abstract":"La encefalopatía necrotizante aguda (ENA) es una patología rara, caracterizada por compromiso de conciencia y presencia de múltiples lesiones encefálicas simétricas localizadas principalmente en tálamo. Se asocia a alta letalidad e importantes secuelas.Objetivo: Describir el caso de un paciente escolar con ENA asociada a influenza-A con evolución favorable.Caso Clínico: Paciente de 6 años de edad, con historia de 3 días de evolución de síntomas respiratorios altos asociados a fiebre (39 °C). Veinticuatro horas previo a la consulta destacaba compromiso de conciencia cualicuantitativo. Se realizó punción lumbar con proteinorraquia leve. En resonancia magnética (RM) se identificó focos de restricción a la difusión bilaterales de distribución simétrica, talámicos, en cuerpos mamilares, periacueductales, de tegmento pontino, hipocampales y en ambas cápsulas externas, asociado a componente hemorrágico y edema vasogénico, sugerente de ENA. Recibió tratamiento empírico con metilprednisolona y oseltamivir. Posteriormente, se recibió resultado positivo para virus influenzaAH1. Dado diagnóstico, se decidió administrar inmunoglobulina, evolucionando lento pero favorablemente. Al alta levemente bradipsíquico, con disminución de agudeza visual, lenguaje espontáneo y marcha con apoyo. A los 6 meses de seguimiento presentaba lenguaje y marcha normales, persistiendo alteración visual a derecha.Conclusión: Nuestro paciente presentó una ENA cuyo diagnóstico y manejo oportunos se asociaron a una favorable evolución neurológica en el largo plazo. Si bien la ENA es una patología infrecuente, la morbimortalidad asociada es altísima, por lo que resulta de gran importancia tener un alto grado de sospecha, a fin de solicitar estudio imagenológico dirigido, buscar causas infecciosas relacionadas e iniciar un manejo oportuno.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-12-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"45509992","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Miositis orbitaria, una causa de oftalmoplejia dolorosa en pediatría 眼眶肌炎,儿科疼痛眼麻痹的原因
Revista Chilena de Pediatria-Chile Pub Date : 2020-12-16 DOI: 10.32641/RCHPED.V91I6.1484
Luisa María Parra-Rodas, Elízabeth Parra-Rodas, M. J. Jimenez-Villegas, Yulieth Cartagena-Agudelo, D. N. Cabrera-Hemer
{"title":"Miositis orbitaria, una causa de oftalmoplejia dolorosa en pediatría","authors":"Luisa María Parra-Rodas, Elízabeth Parra-Rodas, M. J. Jimenez-Villegas, Yulieth Cartagena-Agudelo, D. N. Cabrera-Hemer","doi":"10.32641/RCHPED.V91I6.1484","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/RCHPED.V91I6.1484","url":null,"abstract":"La miositis orbitaria (MO) es un proceso inflamatorio grave de etiología desconocida que compromete los músculos extraoculares. La presentación en edad pediátrica es rara y con frecuencia afecta a más de un individuo de una familia, lo que sugiere algún grado de predisposición genética.Objetivo: Describir un caso de miositis orbitaria de presentación en edad pediátrica, sus características clínicas, y la utilidad de la imagen por resonancia magnética para la confirmación del diagnóstico.Caso Clínico: Paciente femenina de 13 años que presenta cefalea aguda, dolor periorbitario derecho, exacerbado con los movimientos oculares y visión borrosa a quien se le realizaron estudios para miopatía tiroidea, enfermedades infecciosas, autoinmunidad y cáncer que fueron negativos. En la imagen por resonancia magnética se evidenció miositis del músculo recto medio derecho, sin evidencia de neuritis óptica. Recibió tratamiento con glucocorticoides sistémicos intravenosos seguido de esteroides orales con mejoría clínica completa.Conclusiones: La MO tiene etiología desconocida, y puede tener un curso maligno. Dada su presentación clínica inespecífica, el estudio diagnóstico diferencial debe ser amplio, y su estudio debe considerar realizar resonanacia magnética. El inicio temprano del tratamiento con esteroides evita el daño permanente de los músculos extraoculares.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-12-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"48367196","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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La inferencia bayesiana como replicación y cuantificación en la investigación clínica 贝叶斯推理在临床研究中的复制和量化
Revista Chilena de Pediatria-Chile Pub Date : 2020-12-16 DOI: 10.32641/rchped.v91i6.3370
C. Ramos-Vera
{"title":"La inferencia bayesiana como replicación y cuantificación en la investigación clínica","authors":"C. Ramos-Vera","doi":"10.32641/rchped.v91i6.3370","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i6.3370","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-12-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"47856564","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Prevalencia de Hipertensión Arterial en una unidad de cuidados intensivos neonatales 新生儿重症监护病房高血压患病率
Revista Chilena de Pediatria-Chile Pub Date : 2020-12-16 DOI: 10.32641/RCHPED.V91I6.2697
Alejandro Balestracci, M. Capone, I. Toledo, Sebastián Sticotti
{"title":"Prevalencia de Hipertensión Arterial en una unidad de cuidados intensivos neonatales","authors":"Alejandro Balestracci, M. Capone, I. Toledo, Sebastián Sticotti","doi":"10.32641/RCHPED.V91I6.2697","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/RCHPED.V91I6.2697","url":null,"abstract":"La prevalencia de hipertensión arterial neonatal en las unidades de cuidados intensivos neonatales (UCIN) varía entre el 3 y el 9%, sin embargo, no existe información actualizada de Latinoamérica.Objetivo: Estimar la prevalencia de hipertensión arterial y evaluar su asociación con causas previamente relacionadas con esta condición.Pacientes y Método: Estudio transversal que incluyó a todos los niños internados en una UCIN durante un año, excluidos aquellos trasladados a cirugía cardiovascular. Se registraron variables maternas y neonatales, hipertensión arterial materna, vía de parto, edad gestacional, edad, sexo, peso de nacimiento, Apgar, antecedente de maduración pulmonar con corticoides y cateterismo de vasos umbilicales. Se consignó motivo de ingreso a UCIN, medicamentos y complicaciones durante la hospitalización. La tensión arterial se registró con oscilómetro automatizado considerando hipertensión arterial según tablas para edad gestacional. La prevalencia se expresó como porcentaje (intervalo de confianza 95%, IC95%). La estadística descriptiva se presenta como mediana (rango) o frecuencia de presentación (porcentajes) y se buscó asociación con el Test de Wilcoxon, Chi2 o Fisher según correspondiera (p < 0,05).Resultados: Se reclutaron 169 pacientes (60% sexo masculino). Edad gestacional: 38 semanas (rango 26-42), 38% prematuros. Peso 3.000 g (rango 545-4.950), 32% bajo peso. Ocho pacientes presentaron hipertensión arterial (prevalencia 4,7%, IC95% 2,4-9). La presencia de hipertensión arterial se asoció con prematurez (p = 0,0003), bajo peso (p = 0,01), maduración pulmonar con corticoides (p = 0,002), cateterismo umbilical (p = 0,03), uso de ≥ 2 drogas nefrotóxicas (p = 0,02), tratamiento con cafeína (p = 0,0001), injuria renal aguda (p = 0,02) e hipertensión intracraneal (p = 0,04). Solo un paciente requirió medicación antihipertensiva y en todos los casos se normalizó durante el seguimiento.Conclusión: La prevalencia de hipertensión arterial neonatal fue de 4,7% y en todos los casos se presentó en niños prematuros con factores previamente reconocidos como asociados a esta condición.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-12-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"48562657","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Apendicitis aguda perforada con diagnóstico prequirúrgico y hernia inguinal bilateral en recién nacido de pretérmino 早产儿急性穿孔阑尾炎手术前诊断及双侧腹股沟疝
Revista Chilena de Pediatria-Chile Pub Date : 2020-12-16 DOI: 10.32641/rchped.v91i6.1538
H. Villalón U., Angélica B. Patiño, C. Pérez S, Stefan Hosiasson S., M. Pinto C., P. Varela
{"title":"Apendicitis aguda perforada con diagnóstico prequirúrgico y hernia inguinal bilateral en recién nacido de pretérmino","authors":"H. Villalón U., Angélica B. Patiño, C. Pérez S, Stefan Hosiasson S., M. Pinto C., P. Varela","doi":"10.32641/rchped.v91i6.1538","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i6.1538","url":null,"abstract":"La apendicitis aguda neonatal es una patología de muy baja frecuencia, con escasos reportes en los últimos 30 años. La clínica e imágenes son inespecíficas, diagnosticándose la mayoría de las veces durante el procedimiento quirúrgico.Objetivo: Presentar un caso de apendicitis aguda perforada en paciente prematura, con diagnóstico prequirúrgico y resolución laparoscópica, asociada a aparición posterior de hernia inguinal.Caso Clínico: Recién nacido femenino de 34 semanas que a los 17 días de vida presentó fiebre, irritabilidad y aumento del residuo lácteo. Al examen físico destacaba distensión y sensibilidad del abdomen y tanto la radiografía como ecografía abdominales eran compatibles con apendicitis aguda perforada, por lo cual ingresó a pabellón para laparoscopía. Confirmado el diagnóstico, se realizó apendicectomía. Dos semanas después en consulta ambulatoria, se evidenció y confirmó con ecografía una hernia inguinal bilateral que se corrigió quirúrgicamente.Conclusión: La apendicitis aguda debe considerarse dentro de los diagnósticos diferenciales en neonatos con clínica de abdomen agudo, principalmente en prematuros. En este caso, la ecografía permitió realizar el diagnóstico pre-operatorio. La posible asociación con hernia inguinal, debiera motivar a examinar siempre conductos inguinales durante la evaluación con imágenes y en el procedimiento quirúrgico.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-12-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"41670802","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Craneosinostosis, una perspectiva pediátrica 颅缝成形术,儿科视角
Revista Chilena de Pediatria-Chile Pub Date : 2020-12-16 DOI: 10.32641/RCHPED.V91I6.1470
V. Fernández, H. Chica, R. Goycoolea
{"title":"Craneosinostosis, una perspectiva pediátrica","authors":"V. Fernández, H. Chica, R. Goycoolea","doi":"10.32641/RCHPED.V91I6.1470","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/RCHPED.V91I6.1470","url":null,"abstract":"Craniosynostosis is defined as the premature fusion of one or more skull sutures, characterized by an abnormal shape of the head. It is a rare condition but should be recognized and timely referred to Neurosurgery in order to prevent complications. The objective of this review is to describe the most frequent clinical and genetic characteristics of this pathology, its classification according to the shape of the skull, and the most characteristic signs to achieve timely recognition. A search for scientific articles in Pubmed, Scielo, and EMBASE databases was performed using the terms craniosynostosis, plagiocephaly, scaphocephaly, and brachycephaly. We selected articles in Spanish and English that described the characteristics of the pathology and about its management, choosing systematic reviews or recommendations from scientific societies when available. Craniosynostosis may occur in isolation or associated with other deformities. Its classification depends on the affected suture(s), leading to the characteristic shape of the skull and the presence of other malformations. This condition is usually diagnosed and referred late, which is associated with complications such as intracranial hypertension and impaired brain development. Early surgery has less comorbidity and better esthetic results. In conclusion, the abnormal shape of the skull must raise the suspicion of craniosynostosis, even if it occurs in isolation. Surgical management before one year of life is associated with a better prognosis.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-12-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"47870461","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Evaluación del Compromiso Cardiovascular en niños en diálisis mediante el Índice de Masa Ventricular Izquierdo 用左心室质量指数评价透析患儿心血管损害
Revista Chilena de Pediatria-Chile Pub Date : 2020-12-16 DOI: 10.32641/rchped.v91i6.1831
Carolina Sugg H., Francisco Cano Sch.
{"title":"Evaluación del Compromiso Cardiovascular en niños en diálisis mediante el Índice de Masa Ventricular Izquierdo","authors":"Carolina Sugg H., Francisco Cano Sch.","doi":"10.32641/rchped.v91i6.1831","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i6.1831","url":null,"abstract":"Existe una estrecha relación entre enfermedad renal crónica (ERC) y enfermedad cardiovascular. Una de sus manifestaciones clínicas es la hipertrofia de ventrículo izquierdo (HVI), expresada como Indice de Masa Ventricular Izquierda (IMVI, gr/m2.7). En pacientes portadores de ERC con retraso de crecimiento, el cálculo de IMVI debería ajustarse corrigiendo la edad para la talla.Objetivo: Comparar el IMVI corregido por edad para la talla, con el valor calculado por edad cronológica en niños con ERC en diálisis.Pacientes y Método: Estudio de corte transversal. Se analizan ecocardiografías de pacientes portadores de ERC en diálisis entre 1-18 años, enero de 2016 a julio 2017. Se evalua IMVI ajustando el valor expresado a gr/m2.7 al percentil para la edad cronológica del niño, y luego se ajusta el valor a la edad corregida por la talla. Se usa estadística descriptiva y estudio de concordancia para las evaluaciones de IMVI calculado por edad cronológica y para edad corregida por talla.Resultados: Se incluyeron 26 pacientes, 75 ecocardiogramas. Un 56% presentó HVI usando IMVI calculado por edad cronológica vs un 46,6% al corregir la edad para la talla. Al comparar los grupos de percentiles de IMVI-edad cronológica vs IMVI ajustado a la edad para la talla real, se observó que el 18,6% de la muestra cambia de grupo de percentil, el 100% de ellos a un grupo de percentil inferior. La concordancia evaluada en base a coeficiente Kappa fue de 0,72 (concordancia perfecta > 0,8), confirmando diferencias al ajustar el IMVI para la edad corregida por la talla.Conclusión: El cálculo de IMVI por edad cronológica sobreestima el compromiso cardiovascular en niños con ERC que característicamente tienen un retraso de talla. Los resultados sugieren que el cálculo de IMVI ajustado a la edad corregida por talla otorga mayor precisión al diagnóstico de hipertrofia ventricular izquierda en este grupo de pacientes.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-12-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"69966192","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Una nueva mirada a los determinantes del peso infantil en la primera infancia 儿童早期体重决定因素的新视角
Revista Chilena de Pediatria-Chile Pub Date : 2020-12-16 DOI: 10.32641/rchped.v91i6.1280
Viviana Salinas, Jael Goldsmith Weil
{"title":"Una nueva mirada a los determinantes del peso infantil en la primera infancia","authors":"Viviana Salinas, Jael Goldsmith Weil","doi":"10.32641/rchped.v91i6.1280","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i6.1280","url":null,"abstract":"En las últimas décadas, Chile ha experimentado una triple transición demográfica, nutricional y económica.Objetivo: Explorar la relación entre peso infantil y dos aspectos del nivel socioeconómico, ingreso familiar y educación materna, estudiando el efecto de cada uno por si solo y la manera en que operan juntos para determinar el peso infantil y comparar su efecto en menores obesos y en otro estatus de peso.Sujetos y Método: Estudio de fuentes secundarias de datos obtenidos de la Encuesta Longitudinal de Primera Infancia de 2012, analizando niños y niñas entre 2 y 6 años de edad (n = 11.339). Se estimaron modelos multivariados de regresión cuantílica para el puntaje z del índice de masa corporal (zIMC).Resultados: En niños, entre 2 y 3 años, el ingreso y peso infantil tuvieron una asociación positiva, mientras que educación materna y peso infantil una negativa. Entre los 4 y 6 años, ingreso y peso infantil tuvieron una asociación negativa entre hijos de madres con estudios superiores, pero positiva entre hijos de madres con más baja educación.Conclusión: Ingreso familiar y educación materna tienen efectos opuestos en el peso infantil. El efecto positivo de ingreso sobre zIMC es mitigado en casos de madres con altos logros educativos. Recomendamos estudiar el efecto de ingreso y educación en el peso infantil por separado e investigar los mecanismos causales que explican la relación entre determinantes socioeconómicos y peso infantil.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-12-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"42947912","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Inmunodeficiencia Combinada Severa, reporte de pacientes chilenos diagnosticados durante el período 1999-2020 严重联合免疫缺陷症,1999-2020年智利确诊患者报告
Revista Chilena de Pediatria-Chile Pub Date : 2020-12-16 DOI: 10.32641/rchped.v91i6.2580
Rodrigo Hoyos-Bachiloglu, Jorge A. Rojas, A. Borzutzky, P. Hernández, Ana María Vinet, P. Bustos, Fabiola Fernández, Macarena Lagos, A. Strickler, M. A. Marinovic, C. Casado, María Cecilia Poli, A. King
{"title":"Inmunodeficiencia Combinada Severa, reporte de pacientes chilenos diagnosticados durante el período 1999-2020","authors":"Rodrigo Hoyos-Bachiloglu, Jorge A. Rojas, A. Borzutzky, P. Hernández, Ana María Vinet, P. Bustos, Fabiola Fernández, Macarena Lagos, A. Strickler, M. A. Marinovic, C. Casado, María Cecilia Poli, A. King","doi":"10.32641/rchped.v91i6.2580","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/rchped.v91i6.2580","url":null,"abstract":"La inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) corresponde a una de las formas más graves de inmunodeficiencia primaria, existiendo escasos datos nacionales sobre ésta.Objetivo: describir la epidemiología, complicaciones, pronóstico y uso de la vacuna BCG en pacientes chilenos con IDCS.Pacientes y Método: Estudio retrospectivo de pacientes diagnosticados con IDCS entre los años 1999 y 2020 por médicos inmunólogos a lo largo de Chile. El diagnóstico de IDCS se realizó conforme a los criterios propuestos por Shearer: linfocitos T (CD3+) < 300 células/µL y proliferación 10% del límite de normalidad en respuesta a fitohemaglutinina o presencia de linfocitos T de origen materno. Se obtuvieron de la ficha clínica los datos correspondientes a: sexo, edad al diagnóstico, consanguinidad, región de origen, subpoblaciones linfocitarias, diagnóstico genético, complicaciones infecciosas y no infecciosas, vacunación BCG y sus complicaciones, edad de derivación al centro de TPH y causa de mortalidad no relacionada al TPH.Resultados: se diagnosticaron 25 casos de IDCS en 22 familias entre los años 1999-2020. 78% varones, la edad media a la primera manifestación fue 2.3 meses (0-7), mientras que la edad media al diagnóstico fue de 3.4 meses (0- 7). Un 16% de los casos tenía un antecedente familiar de IDCS. Un 40% de los casos fueron diagnosticados en la Región Metropolitana. El inmunofenotipo más frecuente fue T-B-NK+ (48%). Se realizaron estudios genéticos en 69,5% de los casos, siendo los defectos genéticos en RAG2 (39%) la causa más frecuente. Un 88% de los casos recibió la vacuna Bacillus Calmette-Guerin (BCG) previo al diagnóstico, incluidos 2 pacientes con historia familiar positiva, 36% de los vacunados experimentó complicaciones de la BCG. La edad media a la derivación a trasplante fue de 7,4 meses (5-16). De los 25 pacientes, 11 fallecieron previo a la derivación a un centro de trasplante.Conclusión: En Chile existe un retraso clínicamente significativo entre las primeras manifestaciones y el diagnóstico de IDCS, así como un importante retraso en la derivación a centros de trasplante. La mayoría de los pacientes con IDCS reciben la vacuna BCG, pese a tener antecedentes familiares, y experimentan frecuentemente complicaciones de la vacuna.","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-12-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"41572742","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Intervalos de confianza: Aclaraciones e interpretaciones en el ámbito de salud 置信区间:卫生领域的澄清和解释
Revista Chilena de Pediatria-Chile Pub Date : 2020-12-16 DOI: 10.32641/RCHPED.V91I6.2972
José Ventura-León, Pablo D. Valencia
{"title":"Intervalos de confianza: Aclaraciones e interpretaciones en el ámbito de salud","authors":"José Ventura-León, Pablo D. Valencia","doi":"10.32641/RCHPED.V91I6.2972","DOIUrl":"https://doi.org/10.32641/RCHPED.V91I6.2972","url":null,"abstract":"En el marco de la estadística inferencial es común la utilización de los intervalos de confianza (IC). Los mismos que son definidos como una estimación de un rango de valores posibles en el que puede encontrarse el verdadero valor poblacional con cierto grado de confianza. En ese sentido, son frecuentes las malas interpretaciones de los IC, situación que genera problemas en las conclusiones de un estudio. Por ende, el propósito de esta carta es brindar aclaraciones y ayudar al entendimiento de los IC en el ámbito de la pediatría. ","PeriodicalId":46023,"journal":{"name":"Revista Chilena de Pediatria-Chile","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2020-12-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"46235244","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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