Slovenian Medical Journal最新文献

{"title":"Toksični učinki kokaina na srčnožilni sistem in obravnava bolnikov z bolečino v prsih zaradi zlorabe kokaina","authors":"Marko Jovanović, Miran Brvar","doi":"10.6016/zdravvestn.3352","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3352","url":null,"abstract":"V zadnjih 10 letih beležimo porast zlorabe kokaina v številnih državah zahodne in osrednje Evrope, tudi v Sloveniji. Zloraba kokaina je pomemben dejavnik tveganja za razvoj srčnožilnih bolezni, ki jih glede na čas izpostavljenosti kokainu razdelimo na akutne in kronične. Ocenjuje se, da približno 40 % uporabnikov kokaina vsaj enkrat doživi angino pektoris zaradi zlorabe kokaina, 6 % teh bolnikov pa razvije miokardni infarkt. V klinični praksi algoritem obravnave bolnikov z akutno bolečino v prsih zaradi zlorabe kokaina ni poenoten, zato se zdravljenje teh bolnikov pomembno razlikuje od kontrolne skupine bolnikov z akutno prsno bolečino, ki ni posledica zlorabe kokaina. Tako se pri vsakdanjem kliničnem delu zastavljajo številna vprašanja glede varnosti in koristi zdravljenja z zaviralci receptorjev beta pri bolnikih z akutno prsno bolečino zaradi zlorabe kokaina. Prepoznati zlorabo kokaina je pomembno pri tistih bolnikih s prsno bolečino, ki potrebujejo dvotirno protitrombotično zdravljenje po perkutanem koronarnem posegu z vstavitvijo žilne opornice, saj je pri uporabnikih kokaina zaradi nizke adherence povečano tveganje za trombozo žilne opornice. Prav tako ni popolnoma jasno, kateri dejavniki povečajo tveganje za možgansko krvavitev zaradi zlorabe kokaina, kar je potrebno upoštevati pred uvedbo protitrombotičnega zdravljenja. Vse to je sprožilo pobudo po prenovi smernic Ameriškega združenja za srce oz. izdelavi priporočil Evropskega združenja za kardiologijo, ki bodo standardizirale obravnavo bolnikov z akutno bolečino v prsih zaradi zlorabe kokaina, tudi v Sloveniji.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"11 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-10-04","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"74294393","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Ciljana zaščita RhD-negativnih nosečnic z imunoglobulinom anti-D v 28. tednu nosečnosti v severovzhodni Sloveniji","authors":"Natalija Lehner, Irena Bricl, Bojana Bizjak","doi":"10.6016/zdravvestn.3336","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3336","url":null,"abstract":"Ciljana zaščita z imunoglobulinom anti-D je program, ki na podlagi presejalnega testa omogoča neinvazivno določitev plodovega genotipa RHD iz periferne krvi RhD-negativne nosečnice. Pred uvedbo določanja predvidenega fenotipa RhD so vse RhD-negativne nosečnice prejele zaščito z imunoglobulinom anti-D v 28.–30. tednu nosečnosti. V Evropi 40 % RhD-negativnih nosečnic nosi RhD-negativen plod in zaščite ne potrebuje, saj med materjo in plodom ni RhD-neskladnosti in zato ni nevarnosti senzibilizacije na antigen RhD. Z uvedbo tega testa pa nosečnice zaščito z imunoglobulinom anti-D prejmejo ciljano glede na predvideni plodov fenotip RhD. Z uvedbo nacionalnega programa je Slovenija postala ena redkih držav v svetovnem merilu, ki izvaja ciljano zaščito z imunoglobulinom anti-D.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"862 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"87507205","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Presaditev pljuč v Sloveniji – izkušnje prvih treh let","authors":"Matevž Harlander, David Lestan, Matjaž Turel, Mojca Drnovšek Globokar, Elizabeta Špela Mušič, Dejan Pirc, Suada Fileković Ribarič, Michael Gradišek, Boris Greif, Peter Jaksch, Walter Klepetko, Tomaž Štupnik","doi":"10.6016/zdravvestn.3342","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3342","url":null,"abstract":"Izhodišča: Presaditev pljuč je zahtevna metoda zdravljenja za izbrane bolnike z napredovalo pljučno boleznijo. Naraščanje števila primernih kandidatov in standarizacija posega sta v letu 2018 omogočila vzpostavitev transplantacijskega centra v UKC Ljubljana. Prispevek poroča o prvih rezultatih. \u0000Metode: Opravili smo analizo lastnega registra bolnikov. Rezultate smo primerjali s skupino bolnikov, ki so jim pred tem opravili presaditev v AKH Dunaj. \u0000Rezultati: Med 15. 9. 2018 in 15. 9. 2021 smo opravili 37 presaditev pljuč (od tega pri 13 ženskah). Indikacije so bile KOPB (n = 13, 35 %), pljučne fibroze (n = 7, 19 %), cistična fibroza (n = 5, 14 %), kovidna pljučnica (n = 4, 11 %), bronhiektazije (n = 3, 8 %), pljučna hipertenzija (n = 2, 5 %), limfangioleiomiomatoza (n = 1, 3 %), pomanjkanje alfa-1-antitripsina (n = 1, 3 %) in bronhiolitis (n = 1, 3 %). V primerjavi s prejšnjo skupino bolnikov, napotenih v AKH Dunaj (71 bolnikov, od tega 35 žensk), je bil delež bolnikov s KOPB višji (35 % in 16 %, p = 0,019), bolniki pa so bili starejši (mediana [razpon], 59 [14–68] in 43 [4–58] let, p = 0,001). 76 % darovanih pljuč ni ustrezalo standardnim merilom (30 % darovalcev je bilo starejših od 55 let, 22 % jih je imelo infiltrate na rentgenogramu pljuč, 24 % pa ni izpolnjevalo enega od ostalih meril), v 43 % pa je bila potrebna redukcija velikosti, kar pa ni vplivalo na primarno odpoved presadka. Kratkoročno preživetje je bili podobno v obeh skupinah (1-letno preživetje v UKC Ljubljana 89 % [95 % CI 78–99 %] in v AKH Dunaj 83 % [95 % CI 74–92 %]). \u0000Zaključek: Prvi rezultati kažejo, da so zgodnji izidi po presaditvi pljuč primerljivi pri bolnikih, ki so imeli presaditev v UKC Ljubljana ali v AKH Dunaj.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"42 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"79184713","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Prikaz primera prvega uspešnega genskega zdravljenja slovenskega bolnika z mukopolisaharidozo tipa I v tujini","authors":"Tadej Jalšovec, Benjamin Lah, Maria Ester Bernardo, Ana Drole Torkar, Jana Kodrič, Mojca Žerjav Tanšek, Simona Lucija Avčin, Alessandro Aiuti, Tadej Battelino, Urh Grošelj","doi":"10.6016/zdravvestn.3328","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3328","url":null,"abstract":"Mukopolisaharidoze so skupina lizosomskih bolezni kopičenja. Njihova skupna značilnost je pomanjkanje delovanja encimov, ki razgrajujejo glikozaminoglikane, polisaharide, ki se povezujejo s proteoglikani in tvorijo zunajcelični matriks. Ker ni encimov, ki bi glikozaminoglikane razgrajevali, se ti kopičijo v lizosomih in povzročijo njihovo okvaro in zato se okvarijo drugi celični organeli, celice in končno organi. Klinična slika je široka, od nevro-kognitivnega upada, skeletno-mišičnih deformacij in tipičnih obraznih sprememb. Ključno je zgodnje prepoznavanje bolezni, čeprav s trenutno dostopnimi načini zdravljenja bolezni ne moremo ozdraviti, lahko pa le upočasnimo njen potek, kar je najbolj učinkovito v fazi bolezni še pred pojavom simptomov. Obetavni način zdravljenja je gensko zdravljenje, ki nakazuje možnost ozdravitve bolezni.Predstavljamo primer dečka, pri katerem je bil prepoznan zgodnji kognitivni upad in za bolezen tipične spremembe. Napoten je bil v terciarno ustanovo, kjer je bila diagnoza potrjena. Deček je bil julija 2018 zdravljen z eksperimentalnim genskim zdravljenjem v tujini (bolnišnica San Raffaele, Milano, Italija). V opisanem primeru gre po našem vedenju za prvo uspešno izpeljano gensko zdravljenje pri slovenskih bolnikih ter za enega prvih primerov genskega zdravljenja mukopolisaharidoze tipa I v svetovnem merilu. Gensko zdravljenje s tem postaja del nove klinične stvarnosti, kar predstavlja pomemben mejnik za naš prostor. Zaradi naprednih zdravljenj bi bilo v prihodnosti smiselno uvesti presejalno testiranje novorojenčkov za MPS tipa I, ki se pri nas ali v Evropi doslej še ne izvaja. Do tedaj pa ostaja najpomembnejši predpogoj za uspešno zdravljenje zgodnja klinična prepoznava bolezni in napotitev v terciarno zdravstveno ustanovo.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"15 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-27","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"90377636","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Analgezija po operacijah prsnega koša: od epiduralne proti multimodalni analgeziji","authors":"Polona Gams, Nenad Danojević, Mag. Marko Bitenc, Prof. dr. Tatjana Stopar Pintarič, Izr. prof. dr. Maja Šoštarič","doi":"10.6016/zdravvestn.3340","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3340","url":null,"abstract":"Operacije v področju prsnega koša spadajo med najbolj boleče operacije, kjer prepletanje operacijskega polja in dihalne poti še dodatno prispeva k nastanku in vzdrževanju bolečine po posegu. T. i. pooperativno bolečino je potrebno lajšati, ker povečuje tveganje za zaplete, kot so pljučne atelektaze, pljučnica, daljša hospitalizacija, kasneje pa tudi razvoj kroničnega bolečinskega sindroma. Pristop k lajšanju bolečine po operacijah v prsnem košu je tri stopenjski. Vključuje seznanitev z možnostmi za lajšanje bolečine med in po operaciji v sklopu priprave na poseg, čim pogostejšo uporabo področnih tehnik za lajšanje bolečine med operacijo ter multimodalni pristop za lajšanje bolečine v obdobju po posegu za zmanjšanje celokupne porabe opioidov. V sklopu tega so se tradicionalno uveljavljeni torakalni epiduralni analgeziji v zadnjem desetletju pridružile manj invazivne področne analgetične tehnike, kot so paravertebralni blok, blok pod mišico erector spinae, retrolaminarni blok, blok serratus anterior in interkostalni blok. K razvoju teh tehnik je prispevala predvsem uporaba ultrazvoka, vedno večja uporaba zdravil proti strjevanju krvi ter uvajanje manj invazivnih kirurških tehnik, ki zahtevajo prilagoditev vodenja anestezije v smislu uporabe čim manj invazivnih področnih analgetičnih tehnik. Učinkovito lajšanje bolečine med in po operaciji je ključno za preprečitev kroničnega bolečinskega sindroma, ki bolnikom močno poslabša kakovost življenja, zdravstvenemu sistemu pa naloži dodatne stroške zdravljenja. Pregledni članek bo prikazal trenutne možnosti za lajšanje bolečine med in po operacijah v prsnem košu s poudarkom na vrsti in mehanizmu delovanja novejših področnih analgetičnih tehnik.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"2 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"86033874","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Vloga desnostranske srčne kateterizacije pri obravnavi bolnikov s pljučno hipertenzijo – pregled tematike in prikaz izkušenj Kliničnega oddelka za pljučne bolezni in alergijo Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana","authors":"Polona Mlakar, D. Urban, Barbara Salobir","doi":"10.6016/zdravvestn.3330","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3330","url":null,"abstract":"Pljučna hipertenzija je pestra bolezen, ki pomembno poslabša napoved izida pri bolnikih, zato stremimo k zgodnjem odkrivanju, saj določene podrazrede pljučne hipertenzije lahko učinkovito specifično zdravimo. Ključna preiskava, s katero potrdimo ali ovržemo diagnozo pljučna hipertenzija, je desnostranska srčna kateterizacija. Poleg invazivno izmerjenega tlaka v pljučni arteriji med desnostransko srčno kateterizacijo merimo minutni srčni iztis, opredelimo, ali gre za t.i. predkapilarno ali pokapilarno (oz. kombinirano) pljučno hipertenzijo, ter pri izbranih bolnikih izvajamo test vazoreaktivnosti in/ali test obremenitve s tekočino. Ultrazvočna preiskava srca je sicer bolj dostopna, enostavna in manj invazivna preiskava za odkrivanje pljučne hipertenzije, vendar nam lahko poda le verjetnost, da hipertenzija obstaja. Zato se uporablja le kot presejalna metoda za odkrivanje pljučne hipertenzije. Pri utemeljeno povečanem tveganju za pljučno hipertenzijo pa za postavitev diagnoze in spremljanje učinkovitosti zdravljenja redkih oblik pljučne hipertenzije vedno opravimo desnostransko srčno kateterizacijo. Najpogosteje se pljučna hipertenzija pojavlja pri bolnikih z boleznijo levega srca ali pljučno boleznijo. Redkejši obliki pljučne hipertenzije, pri katerih je v ospredju remodeliranje pljučnega žilja, sta pljučna arterijska hipertenzija in kronična trombembolična pljučna hipertenzija. Pri slednjih dveh so zelo učinkoviti specifični ukrepi, kot so uvedba specifičnih zdravil za pljučno hipertenzijo in pri kronični trombembolični pljučni hipertenziji na prvem mestu pljučna endarterektomija in/ali balonska dilatacija pljučnih arterij. Vse to pomembno izboljša napoved izida bolezni in kakovost življenja bolnika. Na Kliničnem oddelku za pljučne bolezni in alergije Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana od septembra 2018 redno, tedensko, opravljamo desnostranske srčne kateterizacije za diagnosticiranje redkih oblik pljučne hipertenzije, spremljanje učinkovitosti zdravljenja in v postopku predpriprave na presaditev pljuč.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"14 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"84873550","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Diagnosticiranje kongenitalnega sifilisa pri novorojenčku: pregled literature in prikaz primera","authors":"Hana Bešič, Š. Grosek, S. Simčič, L. Lah","doi":"10.6016/zdravvestn.3306","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3306","url":null,"abstract":"Sifilis je kronična sistemska okužba, ki jo povzroča spiroheta T. pallidum. Metoda izbire za postavitev diagnoze so serološki testi, in sicer testi za treponemska in testi za netreponemska protitelesa. Nezdravljena okužba v času nosečnosti lahko povzroči bolezen tudi pri otroku z možnimi dolgotrajnimi posledicami zanj. V Sloveniji je presejalno testiranje nosečnic na sifilis ob prvem pregledu v nosečnosti obvezno. S pravočasno postavitvijo diagnoze in z zdravljenjem nosečnice lahko v veliki večini primerov preprečimo prenos okužbe na plod. Diagnozo kongenitalni sifilis postavimo s primerjavo seroloških preiskav pri materi in otroku. Zdravljenje je odvisno od tveganja za prisotnost kongenitalnega sifilisa pri otroku. Predstavljamo klinični primer obravnave nosečnice s pozitivnim presejalnim testom v nosečnosti ter obravnavo novorojenčka s sumom na kongenitalni sifilis.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"118 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-22","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"83376337","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Elektropermeom: celični odgovor na elektroporacijo","authors":"Angelika Vižintin, Damijan Miklavčič","doi":"10.6016/zdravvestn.3267","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3267","url":null,"abstract":"Povečano prepustnost celične membrane zaradi izpostavitve celic oz. tkiv električnemu polju imenujemo elektroporacija. Povzroči vrsto sprememb v celici, od strukturnih in kemijskih sprememb v celični membrani, strukturnih sprememb proteinov oz. proteinskih kompleksov, prenosa snovi v celice in iz njih do aktiviranja signalnih poti in popravljalnih mehanizmov; ob določenih pogojih sproži tudi celično smrt. S pojmom elektropermeom označujemo tako permeabilizirano celico med ali tik po dovajanju električnih pulzov kot tudi vse poznejše procese, ki ostanejo aktivni še nekaj časa potem, ko ni več mogoče opaziti povečanega transmembranskega transporta snovi, za katere je celična ovojnica običajno neprepustna, torej tudi po času, ko že ugotavljamo, da je zaceljena. Elektroporacija se uporablja na številnih področjih, vključno z ablacijo tkiv, gensko elektrotransfekcijo za vnos plazmidov v celice ter elektrokemoterapijo. Aplikacije elektroporacije v medicini so učinkovite in varne, vendar so zaradi delovanja električnih pulzov lahko prisotni tudi določeni neželeni stranski učinki, predvsem mišično krčenje in akutna bolečina. Za optimiziranje parametrov elektroporacije in s tem rezultatov na elektroporaciji temelječih terapij je ključnega pomena nadaljnja razjasnitev osnovnih mehanizmov elektroporacije in vplivov posameznih parametrov električnega polja na elektropermeom. Namen prispevka je predstaviti celovit pregled mehanizmov elektroporacije ter elektropermeoma, tj. celičnega odgovora na elektroporacijo.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"6 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-08","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"89594087","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Medkulturna priredba mednarodnega Vprašalnika telesne dejavnosti (IPAQ) za rabo na področju izobraževanja","authors":"Miha Marinšek, Klemen Bedenik, Janja Tekavc","doi":"10.6016/zdravvestn.3286","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3286","url":null,"abstract":"Background: Regular moderate and vigorous-intensity physical activity (PA) is very important for health promotion and prevention of diseases. Frequency and the amount of PA can be monitored with direct and indirect measurements; the former is more accurate than the latter, which is, on the other hand, easier to use and more cost-effective. One of the most commonly used indirect methods is a self-report International Physical Activity Questionnaire (IPAQ), which comes in short (SF) and long forms (LF). Despite its wide cross-cultural use, IPAQ has not yet been adapted for use in the Slovenian language. The main purposes of the study were to produce a reliable Slovenian version of IPAQ-LF for use in education. \u0000Methods: A back-translation method involving four translators and one native English-speaking reviewer was used to adapt an IPAQ-LF questionnaire from English into the Slovenian language. The ease of use and comprehensibility of Slovenian IPAQ-LF was first pilot-tested on four teachers, then the reliability of a questionnaire was tested and retested on a sample of sixty-eight preschool and primary school teachers. \u0000Results: Collected data were analysed with several statistical methods, and the results revealed a high degree of test-retest reliability and internal consistency for both groups of teachers. Preschool teachers reported higher levels of moderate (1138±265 min/week vs. 870±1074 min/week) and vigorous-intensity (446±430 min/week vs. 106±157 min/week) PA as well as walking (996±337 min/week vs. 690±1173 min/week) than primary school teachers. \u0000Conclusions: The study has proven that the Slovenian IPAQ-LF version is reliable for use in education.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"12 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72970491","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Leberjeva hereditarna optična nevropatija – pregled bolezni z analizo prisotnosti v Sloveniji","authors":"Rok Šega, Jan Burgar, Ana Fakin, Sanja Petrović Pajić, Mojca Volk, Marko Hawlina, Damjan Glavač, Martina Jarc-Vidmar","doi":"10.6016/zdravvestn.3234","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3234","url":null,"abstract":"Leberjeva hereditarna optična nevropatija (LHON) je redka dedna mitohondrijska bolezen, ki povzroča slepoto najpogosteje pri mladih odraslih. Navadno se izrazi kot subakutna, neboleča izguba vida na eno oko, ki ji sledi poslabšanje vida drugega očesa v nekaj tednih do mesecih. Bolezen večinoma pušča trajne posledice, le pri nekaterih bolnikih lahko v redkih primerih pride do delnega spontanega izboljšanja vida. Razmerje med moškimi in ženskimi bolniki se ocenjuje na 3 : 1. V zadnjih letih je z razvojem zdravilne učinkovine idebenone možno podporno farmakološko zdravljenje, ki lahko prispeva k delnemu izboljšanju vidne funkcije. Bolezen zaradi svoje redkosti velikokrat ostane ne- ali napačno diagnosticirana. V članku predstavljamo štiri klinične primere bolnikov, pri katerih se je po obsežnem in dolgotrajnem diagnosticiranju izkazalo, da imajo LHON. Od leta 1996 se v Sloveniji vodi baza bolnikov z redkimi dednimi očesnimi boleznimi. Na tej podlagi je ocenjena prevalenca LHON 1/72.000. Ob sumu na bolezen so ključni družinska anamneza slabovidnosti po materini strani, genetsko testiranje in napotitev na obravnavo ter zdravljenje v terciarno ustanovo.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"23 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-07-20","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"84289469","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}