Slovenian Medical Journal最新文献_第7页

Vpliv genetske variabilnosti v poteh homologne rekombinacije na odgovor na zdravljenje z obsevanjem pri raku dojk, pregledni članek

Slovenian Medical Journal Pub Date : 2023-03-15 DOI: 10.6016/zdravvestn.3370

Franja Dugar, Katja Goričar, Vita Dolžan, Tanja Marinko

{"title":"Vpliv genetske variabilnosti v poteh homologne rekombinacije na odgovor na zdravljenje z obsevanjem pri raku dojk, pregledni članek","authors":"Franja Dugar, Katja Goričar, Vita Dolžan, Tanja Marinko","doi":"10.6016/zdravvestn.3370","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3370","url":null,"abstract":"Rak dojk je heterogena bolezen, ki jo lahko zdravimo kirurško, s sistemsko terapijo in z obsevanjem. Dopolnilno obsevanje bolnic z rakom dojk pomembno vpliva na preživetje, a povzroča tudi neželene učinke zdravljenja. V obsevalno polje namreč ne moremo zajeti zgolj tumorskih celic, temveč zajamemo tudi celice zdravih tkiv. Neželeni učinki zdravljenja z obsevanjem so pri bolnikih z enako shemo zdravljenja različni, eden od vzrokov za ta pojav pa je tudi genetska variabilnost. Obsevanje povzroča napake na DNK tumorskih celic in vodi v celično smrt tumorskih celic. Najnevarnejša poškodba DNK, ki nastane ob izpostavitvi sevanju, je dvojni prelom. Popravi se lahko s homologno rekombinacijo. Kadar je zaradi spremenjenega genskega zapisa za proteine, ki sodelujejo v poteh popravljanja DNK, spremenjeno izražanje gena ali delovanje proteina, se to lahko kaže v različni stopnji uspešnega popravljanja napak DNK, slednje pa v različnem odgovoru na zdravljenje. \u0000V prispevku je podrobneje opisana povezava med polimorfizmi v genih, ki sodelujejo v poteh homologne rekombinacije: RAD51 rs1801320 ter rs1801321 in XRCC3 rs861539 ter rs1799794, in odgovorom na zdravljenje z obsevanjem pri raku dojk.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"25 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"80150855","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Vozniške zmožnosti pri demenci in parkinsonizmu

Slovenian Medical Journal Pub Date : 2023-03-10 DOI: 10.6016/zdravvestn.3365

Milica Gregorič Kramberger, Maja Trošt, Andreja Špeh, Alenka Franko, Vojko Kavčič

{"title":"Vozniške zmožnosti pri demenci in parkinsonizmu","authors":"Milica Gregorič Kramberger, Maja Trošt, Andreja Špeh, Alenka Franko, Vojko Kavčič","doi":"10.6016/zdravvestn.3365","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3365","url":null,"abstract":"Samostojna vožnja avtomobila posamezniku omogoča neodvisnost in dejavno vključenost v družbo. Predstavlja kompleksno dejavnost, ki zahteva uporabo kognitivnih, senzoričnih in motoričnih sposobnosti voznika. Naraščajoči delež starejših v Sloveniji, tako kot v ostalih delih razvitega sveta, pomeni, da se bo v bližnji prihodnosti pomembno povečalo tudi število oseb z nevrodegenerativnimi boleznimi, najpogostejši med njimi sta Alzheimerjeva bolezen in Parkinsonova bolezen. Čeprav starejši povzročijo razmeroma malo prometnih nezgod, se to najverjetneje povezuje s pogostostjo njihove udeležbe v prometu. Upoštevajoč število prevoženih kilometrov so starejši ena od starostnih skupin, ki povzroči največ prometnih nesreč. Pri bolnikih z napredovalo demenco pa so sposobnosti vožnje še dodatno poslabšane, učinkovitost strategij kompenzacije vožnje (npr. izogibanje vožnji ponoči in vožnji po avtocesti) pa vprašljiva. Raziskave o vozniški uspešnosti posameznikov v začetni fazi demence niso povsem enoznačne, zato se o vozniški sposobnosti ne smemo odločati le na osnovi diagnoze. Potrebna je individualna skrbna analiza kliničnega stanja in dodatnih podatkov, dobljenih z nevropsihološkimi testi in preizkusno vožnjo. Ključno je upoštevanje posebnosti nevroloških in drugih okvar pri posameznih boleznih ter možnosti kompenzacije okrnjenih sposobnosti. Glede na široko paleto dejavnikov, ki vplivajo na oceno vozniške zmožnosti, enoznačnega priporočila o vozniški zmožnosti ob postavitvi diagnoze demenca ali parkinsonizem ni moč podati.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"21 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-10","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"74641657","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Prehranska obravnava bolnikov s hematološko maligno boleznijo

Slovenian Medical Journal Pub Date : 2023-03-10 DOI: 10.6016/zdravvestn.3400

Karmen Grašič Lunar, Erik Rupnik, Matjaž Sever, Irena Preložnik Zupan

{"title":"Prehranska obravnava bolnikov s hematološko maligno boleznijo","authors":"Karmen Grašič Lunar, Erik Rupnik, Matjaž Sever, Irena Preložnik Zupan","doi":"10.6016/zdravvestn.3400","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3400","url":null,"abstract":"Pri hematoloških bolnikih obstaja veliko tveganje za razvoj podhranjenosti in s prehranjenostjo povezanih motenj (sarkopenija, krhkost). Prevalenca podhranjenosti se giblje med 30 % in 50 %. Zmanjšani vnos hrane, malabsorpcija hranil ter presnovne spremembe vodijo v slabše prehransko stanje oz. v podhranjenost bolnika, kar poveča tveganje za zaplete, okužbe, podaljša čas hospitalizacije, poveča stroške zdravljenja ter vpliva na slabše delovanje vseh organskih sistemov v telesu, slabšo kakovost življenja in slabši izid zdravljenja. Tega smo se vse bolj začeli zavedati na Kliničnem oddelku za hematologijo (KOH), UKC Ljubljana, kjer smo leta 2020 pričeli izvajati sofinancirani triletni program »Implementacija klinične poti prehranske podpore na terciarni ravni«, ki smo ga odobrili na javnem razpisu Ministrstva za zdravje (MZ). Z zaposlitvijo kliničnega dietetika na oddelku smo uvedli redno prehransko obravnavo bolnikov in oblikovati dokument klinične poti prehranske podpore. Klinični dietetik v obdobju od maja 2020 do junija 2022 opravil 1.593 individualnih prehranskih obravnav, od tega 377 prvih pregledov in 1.216 kontrolnih pregledov. Začeli smo tudi ambulantno obravnavo in izvedli 16 pregledov. Ob vsakem bolnišničnem zdravljenju bi bolnik moral imeti možnost zgodnjega prepoznavanja prehranske ogroženosti in dostopnost do zgodnjih prehranskih ukrepov, saj gre za ključne postopke preprečevanja velikih izgub puste mišične mase, za ohranjanje sposobnosti bolnika za izvajanje vsakodnevnih aktivnosti in za ohranjanje kakovosti življenja. Pomembno je, da je klinična pot prehranske obravnave dobro vpeljana in se izvaja na vseh oddelkih, saj le tako bolnikom lahko zagotovimo standardizirano, pravočasno, individualno prilagojeno ter multidisciplinarno obravnavo.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"80 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-10","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"74432862","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Pregled prvih treh let izvajanja programa eksplantacije donorskih pljuč: analiza učinkovitosti in naše prve izkušnje

Slovenian Medical Journal Pub Date : 2023-03-10 DOI: 10.6016/zdravvestn.3327

Boris Greif

{"title":"Pregled prvih treh let izvajanja programa eksplantacije donorskih pljuč: analiza učinkovitosti in naše prve izkušnje","authors":"Boris Greif","doi":"10.6016/zdravvestn.3327","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3327","url":null,"abstract":"Izhodišča: Optimalna kirurška tehnika eksplantacije donorskih pljuč in ustrezna izvedba ohranitvenega postopka organa sta ključna dejavnika pri zagotavljanju dobrega delovanja presajenih pljuč, kar je še posebej pomembno v procesu vzpostavljanja programa transplantacije pljuč. \u0000Metode: Retrospekitvno smo analizirali prva tri leta trajanja programa eksplantacije donorskih pljuč, ki smo ga opravili v sklopu programa presaditev pljuč v naši ustanovi. Glavni namen raziskave je bil oceniti učinkovitost eksplantacije donorskih pljuč z določitvijo PGD (angl. primary graft dysfunction) pri prejemnikih in morebitni vpliv trajanja eksplantacije in razdalje do donorske ustanove na PGD. \u0000Rezultati: Od septembra 2018 do avgusta 2021 smo izvedli 56 eksplantacij donorskih pljuč, od teh smo 37 (66,1 %) pljuč sprejeli, 19 (33,9 %) pa smo jih zavrnili. Od vseh 37 transplantiranih bolnikov jih je 33 (89,2 %) imelo PGD 0, 2 bolnika (5,4 %) sta imela PGD 3, pri 2 (5,4 %) bolnikih pa je bil ta nedoločljiv; PGD 1 ali 2 pa ni bil izmerjen pri nobenem od bolnikov. Čas eksplantacije (p = 0,542) in oddaljenost donorske ustanove (p = 0,605) nista bila statistično pomembno povezana s PGD pri prejemnikih. \u0000Zaključek: Analiza prvih treh let našega dela je pokazala, da smo vzpostavili uspešen in učinkovit program eksplantacije donorskih pljuč, kar je pomemben prispevek dobremu rezultatu zdravljenja bolnikov s presaditvijo pljuč.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"133 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-10","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"79047775","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Popravki avtorjev

Slovenian Medical Journal Pub Date : 2023-02-28 DOI: 10.6016/zdravvestn.3421

Matevž Harlander, David Lestan, Matjaž Turel, Mojca Drnovšek Globokar, Elizabeta Špela Mušič, Dejan Pirc, Suada Fileković Ribarič, Michael Gradišek, Boris Greif, Peter Jaksch, Walter Klepetko, Tomaž Štupnik

引用次数: 0

Odtegnitveni sindrom od gama-butirolaktona (GBL): prikaz primera

Slovenian Medical Journal Pub Date : 2023-02-07 DOI: 10.6016/zdravvestn.3319

Karla Makoter, Miha Krajnc

引用次数: 0

Per aspera ad astra – presaditev pljuč

Slovenian Medical Journal Pub Date : 2022-12-31 DOI: 10.6016/zdravvestn.3401

Ivan Kneževič

引用次数: 0

Metodološki pristop opredelitve napovednih dejavnikov za oceno stopnje alergijske reakcije po piku žuželke

Slovenian Medical Journal Pub Date : 2022-11-30 DOI: 10.6016/zdravvestn.3372

Nika Jutraž, Tanja Carli, Simon Perčič, Mitja Košnik, Andreja Kukec

{"title":"Metodološki pristop opredelitve napovednih dejavnikov za oceno stopnje alergijske reakcije po piku žuželke","authors":"Nika Jutraž, Tanja Carli, Simon Perčič, Mitja Košnik, Andreja Kukec","doi":"10.6016/zdravvestn.3372","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3372","url":null,"abstract":"Izhodišča: V svetu so opravili manjše število raziskav, ki opisujejo povezanost med dejavniki tveganja in stopnjo alergijske reakcije po piku žuželke. \u0000Metode: V epidemiološko presečno raziskavo, ki je potekala med oktobrom 2019 in majem 2020, smo vključili osebe, ki so bile zaradi pika žuželke v obdobju 2005 – 2015 (n=2100) obravnavane na Univerziteni kliniki Golnik (klinika Golnik). Izdelali smo poseben vprašalnik in ga po navadni pošti vročili osebam ciljne populacije. Iz vrnjenih vprašalnikov smo pripravili dve podatkovni bazi: prva – bolniki, obravnavani zaradi pika ose (n=237), druga – bolniki, obravnavani zaradi pika čebele (n=179). Za analizo povezanosti med opazovanimi pojavi smo uporabili Pearsonov hi-kvadrat test. \u0000Rezultati: Ocenjena prevalenca približno enake in blažje alergijske reakcije po ponovnem piku žuželke pri osebah, ki so bile obravnavane zaradi pika čebele, je 95,1 %, pri 4,9 % je bila alergijska reakcija hujša. Pri teh se je kot statistično pomemben dejavnik tveganja za hujšo alergijsko reakcijo po piku žuželke izkazala pozitivna družinska anamneza. Pri osebah, ki so bile obravnavane zaradi pika ose, jih je 94,9 % ob ponovnem piku doživelo blažjo ali približno enako alergijsko reakcijo, 5,3 % pa hujšo. Nakazuje se višja prevalenca hujše alergijske reakcije po ponovnem piku žuželke pri osebah ženskega spola, v starostnih skupinah 21–40 let ter ≥ 61 let. Prevalenca blažje reakcije po ponovnem piku čebele je višja pri osebah, ki se ukvarjajo s čebelarjenjem ali živijo v bližini čebelnjaka. \u0000Zaključek: Pri osebah, ki so doživeli pik čebele, je pozitivna družinska anamneza statistično pomemben dejavnik tveganja za hujšo alergijsko reakcijo po ponovnem piku.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"142 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-11-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"77903349","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Molekularne povezave med cirkadianim ritmom in mikro RNA v hepatocelularnem karcinomu

Slovenian Medical Journal Pub Date : 2022-11-29 DOI: 10.6016/zdravvestn.3350

Rok Struna, Jan Tehovnik, Rok Razpotnik, Tadeja Režen

{"title":"Molekularne povezave med cirkadianim ritmom in mikro RNA v hepatocelularnem karcinomu","authors":"Rok Struna, Jan Tehovnik, Rok Razpotnik, Tadeja Režen","doi":"10.6016/zdravvestn.3350","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3350","url":null,"abstract":"Izhodišča: Cirkadiani ritem se uravnava na centralni in celični ravni preko transkripcijsko-translacijskih povratnih zank, ki so natančno uravnavane. Vpliv na uravnavanje cirkadianega ritma imajo miRNA molekule, ki skupaj s proteinskimi kompleksi privedejo do utišanja prevajanja določenih celičnih proteinov. Kronična motnja v cirkadianem ritmu lahko privede do maligne transformacije celic. Hepatocelularni karcinom je eden najpogostejših vrst raka pri človeku, pri katerem še vedno ni pojasnjen vpliv različnih signalnih poti na karcinogenezo. Namen študije je bil ugotoviti vpliv transkripcijskih dejavnikov cirkadianega ritma in miRNA na izražanje mRNA in krožnih RNA iz istega genskega lokusa, tj. gena LDLR (LDL receptor). \u0000Metode: Poskus smo izvedli na celičnih linijah Hep G2 in Huh7. Sprva smo v celice s postopkom transfekcije vnesli želene molekule (hsa-miR-17 in cirkadiane transkripcijske faktorje), s katerimi smo želeli vplivati na izražanje genov, ki so nas zanimali. Iz celic smo nato osamili RNA, ki smo jo nato prepisali v komplementarno DNA in izvedli qPCR (kvantitativno verižno reakcijo s polimerazo), na podlagi katere smo sklepali na raven izražanja želenih genov. Rezultate smo računalniško obdelali in jih grafično predstavili. \u0000Rezultati: Z obdelavo rezultatov smo ugotovili, da nobene od treh hipotez nismo uspeli potrditi, saj pri nobenem rezultatu v stopnji izražanja želenih genov nismo ugotovili statistično pomembne razlike (α=0,05). \u0000Zaključki: Kljub temu da sprememb v izražanju genov nismo uspeli potrditi, bi bilo raziskovano področje vredno nadaljnjih raziskav, ki bi trdneje prikazale povezavo. Osrediniti bi se morali na konkretne molekule, s čimer bi pridobili nove tarče za zdravljenje jetrnih bolezni, s katerimi bi izboljšali kakovost življenja bolnikov s HCC. Ugotovili bi lahko tudi nove dejavnike tveganja, na podlagi katerih bi lahko bolje ozaveščali prebivalstvo o preventivi, ki bi zmanjšala incidenco HCC.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"1996 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-11-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"82463934","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Vloga merjenja prevodnosti kože za prepoznavo bolečinskega odziva pri novorojenčkih

Slovenian Medical Journal Pub Date : 2022-11-28 DOI: 10.6016/zdravvestn.3343

Joanna Prusnik, Janja Grženič, Aneta Soltirovska Šalamon

{"title":"Vloga merjenja prevodnosti kože za prepoznavo bolečinskega odziva pri novorojenčkih","authors":"Joanna Prusnik, Janja Grženič, Aneta Soltirovska Šalamon","doi":"10.6016/zdravvestn.3343","DOIUrl":"https://doi.org/10.6016/zdravvestn.3343","url":null,"abstract":"Izhodišča: Boleče izkušnje imajo v obdobju novorojenčka škodljive kratkoročne in dolgoročne posledice. Zato je izredno pomembna pravočasna prepoznava in zdravljenje bolečine. Metoda merjenja prevodnosti kože je novejša, neinvazivna in objektivna metoda merjenja bolečine, ki zrcali avtonomni odziv na stres ali bolečino. Namen raziskave je bil opredeliti klinični pomen in uporabnost nadzora nocicepcije z merjenjem prevodnosti kože pri bolnih novorojenčkih, izpostavljenih bolečinskim dražljajem. \u0000Metode: V prospektivno študijo je bilo vključenih 35 novorojenčkov, zdravljenih na Kliničnem oddelku za neonatologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana med 1. 10. 2020 in 30. 04. 2021. Opravljene so bile meritve fizioloških parametrov, ocene po lestvicah NIPS, NPASS in meritve prevodnosti kože 5 minut pred, med in 5 minut po bolečinskem dražljaju. Za analizo je bila uporabljena Friedmanova dvosmerna analiza variance rangov s post hoc preizkusi, Mann-Whitney U preizkus in logistična regresija. \u0000Rezultati: Prevodnost kože se je med bolečinskim dražljajem pomembno spremenila v primerjavi z vrednostmi pred bolečinskim dražljajem in po njem (p=0,000, p=0,000), prav tako srčna frekvenca (p=0,000, p=0,000), nasičenost hemoglobina s kisikom (p=0,021, p=0,012) in seštevka točk po lestvicah NIPS (p=0,000, p=0,00) in NPASS (p=0,000, p=0,000). Frekvenca dihanja se med bolečinskim dražljajem ni pomembno spremenila v primerjavi z meritvami pred dražljajem in po njem (p=0,098). Največjo ploščino pod krivuljo ROC je imela lestvica NPASS 0,987 95 % IZ [0.969, 1], najmanjšo pa število vrhov na sekundo 0,869 95 % IZ [0.780, 0.958]. \u0000Zaključki: Spremembe prevodnosti kože se ujemajo s spremembami fizioloških parametrov in ocenami po lestvicah za ocenjevanje bolečine. Metode merjenja bolečinskega odziva različno dobro napovejo bolečinski dražljaj.","PeriodicalId":21777,"journal":{"name":"Slovenian Medical Journal","volume":"93 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-11-28","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"80259503","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

引用次数: 0