PediatríaPub Date : 2021-12-15DOI: 10.14295/rp.v54i3.285
A. Prieto, Alejandra Soledad Marín Castro, Alejandro Quintero Altare, Olga Lucia Baquero Castañeda
{"title":"Obesidad como factor de riesgo de severidad en Covid-19 en pediatría: a propósito de un caso","authors":"A. Prieto, Alejandra Soledad Marín Castro, Alejandro Quintero Altare, Olga Lucia Baquero Castañeda","doi":"10.14295/rp.v54i3.285","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/rp.v54i3.285","url":null,"abstract":"Antecedentes: la pandemia por coronavirus representa un desafío sin antecedentes para la salud pública mundial, como causa de morbimortalidad sustancial que ha impactado negativamente en todos los campos de la sociedad. La obesidad se ha identificado como factor de riesgo para diferentes patologías especialmente cardiovasculares, no obstante, la evidencia en adultos también la ha asociado con severidad de COVID-19. Reporte de caso: presentamos el caso de un paciente de 12 años, obeso (IMC 34 kg/m2), quien curso con neumonía severa por COVID-19. Se realizó la revisión de la literatura disponible de la relación entre severidad de infección por SARS-CoV-2 y obesidad en el paciente pediátrico. Conclusión: la obesidad es un factor de riesgo modificable prevalente en nuestra sociedad, que se asocia a mayor tasa de mortalidad y complicaciones durante la infección por SARS-CoV-2 en pacientes pediátricos.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"5 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-12-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"75595078","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
PediatríaPub Date : 2021-12-15DOI: 10.14295/rp.v54i3.322
Juan Pablo Lopera Londoño, Alejandra Soledad Marín Castro, Juan David Albarracin Bohorquez, Olga Lucia Baquero Castañeda, Claudia Alejandra Diaz Nuñez, Iván Felipe Gutiérrez Tobar
{"title":"COVID-19 en niños hospitalizados: experiencia de un hospital pediátrico colombiano","authors":"Juan Pablo Lopera Londoño, Alejandra Soledad Marín Castro, Juan David Albarracin Bohorquez, Olga Lucia Baquero Castañeda, Claudia Alejandra Diaz Nuñez, Iván Felipe Gutiérrez Tobar","doi":"10.14295/rp.v54i3.322","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/rp.v54i3.322","url":null,"abstract":"Introducción: el COVID-19 en la edad pediátrica se describe con menor severidad, aunque la literatura en este grupo etario es limitada, principalmente en el contexto local. El presente estudio describe las características sociodemográficas, clínicas y desenlaces de los pacientes menores de 18 años hospitalizados con diagnóstico confirmado de COVID-19. Metodos: estudio observacional, descriptivo, de tipo cohorte retrospectiva en pacientes pediátricos diagnosticados con SARS-CoV-2 hospitalizados en la Clínica Infantil Colsubsidio en la ciudad de Bogotá, Colombia durante el periodo transcurrido entre marzo del 2020 y abril del 2021. Resultados: se incluyeron 230 pacientes, con dos picos epidemiológicos: agosto de 2 020 y abril de 2 021; Hubo predominio del género masculino (57.4 %) y la edad menor de 2 años. Los principales síntomas fueron tos (60 %), congestión nasal (33.9 %) y diarrea (22.2 %). La estancia media fue de 7.8 días (DS: 13.9 días) y el 25.2 % requirió manejo en UCIP. El 60 % de los casos presentaron linfopenia y trombocitopenia. El principal hallazgo en la radiografía de tórax fue el engrosamiento peribronquial. El 25.2 % (n=58) recibió esteroides y el 5.2 % (n=12) inmunoglobulina en el contexto de Síndrome Inflamatorio Mulstisistémico Temporalmente Asociado a COVID19 (SIMS-TAC). El 38.3 % tuvo manejo antibiótico por sospecha de coinfección bacteriana. La mortalidad fue del 2.2 %.Conclusión: el COVID-19 en niños tiene particularidades en comparación con los adultos, en nuestro estudio se evidenció mayor severidad a menor rango de edad, predominio del género masculino y una tasa de mortalidad menor a la de los adultos hospitalizados. Se requieren más estudios de contexto local.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"13 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-12-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"79421686","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
PediatríaPub Date : 2021-12-15DOI: 10.14295/rp.v54i3.253
Giovanni Castaño Robayo
{"title":"Impacto de la Pandemia Por SARS-CoV-2 en la Salud Ocular Infantil","authors":"Giovanni Castaño Robayo","doi":"10.14295/rp.v54i3.253","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/rp.v54i3.253","url":null,"abstract":"Antecedentes: La infección por el virus SARS-CoV-2 ha causado una pandemia potencialmente mortal. La incidencia de la enfermedad obliga a considerar el impacto sobre la salud ocular infantil. Objetivo: Revisión de la literatura sobre el impacto de la pandemia causada por SARS-CoV-2 sobre la salud ocular infantil. Conclusiones: La afección ocular directa por el virus SARS-CoV-2 suele ser leve y superficial, pero las circunstancias propias de la necesidad de protección y aislamiento han generado múltiples problemas oculares en la infancia. El virus SARS-CoV-2, la cuarentena y demás medidas de protección necesarias para prevenir la infección, así como la presencia de partículas virales en la película lagrimal, tienen implicaciones en la salud ocular infantil que deben ser comprendidas por el personal de salud y la comunidad.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"31 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-12-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"73310809","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
PediatríaPub Date : 2021-10-03DOI: 10.14295/rp.v54i2.211
Pahola Atehortúa Baena, Susana Mejía Mesa, Laura Arango Gutiérrez, Santiago Carvalho Saldarriaga, Vanessa Morales Ospina, Libia María Rodríguez Padilla
{"title":"Frecuencia de malformaciones congénitas renales y del tracto urinario y su asociación con factores maternos y del neonato.","authors":"Pahola Atehortúa Baena, Susana Mejía Mesa, Laura Arango Gutiérrez, Santiago Carvalho Saldarriaga, Vanessa Morales Ospina, Libia María Rodríguez Padilla","doi":"10.14295/rp.v54i2.211","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/rp.v54i2.211","url":null,"abstract":"Introducción: las malformaciones congénitas del riñón y del tracto urinario, son muy frecuentes y representan la principal causa de insuficiencia renal crónica en los niños. Objetivo: estimar la frecuencia de malformaciones congénitas del riñón y del tracto urinario y su relación con factores maternos y neonatales. Métodos: estudio cohorte retrospectiva. Se recolectaron variables sociodemográficas y clínicas, tales como edad, sexo, diabetes, hipertensión, obesidad y alteraciones en el volumen del líquido amniótico, edad gestacional y peso del niño. Se estableció la asociación entre estos factores y las malformaciones renales congénitas, utilizando la prueba chi cuadrado o test de Fisher. Se estimaron los riesgos relativos con sus respectivos intervalos de confianza y se ajustaron utilizando una regresión binomial. Resultados: se incluyeron 2 137 pacientes; 54.4 % eran hombres, la mediana de edad gestacional fue de 38.8 semanas, rango intercuartíl de: 37.57 – 39.71). La mediana de edad materna fue 26 años, rango intercuartíl de: 21 – 30); 67 neonatos (3.1 %) presentaron alguna malformación, siendo la dilatación del tracto urinario la más frecuente en 59 pacientes (93.6 %). Los factores maternos como el polihidramnios y oligohidramnios demostraron tener asociación con la aparición de las malformaciones. Conclusión: La frecuencia de las malformaciones fue alta en comparación con lo reportado en la literatura. Se encontró como factores asociados significativos las alteraciones en la cantidad del líquido amniótico, especialmente el polihidramnios.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"42 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-10-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"80690151","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
PediatríaPub Date : 2021-10-03DOI: 10.14295/RP.V54I2.215
María Alejandra Palacios Ariza, Jhon Alejandro González-Cruz, Andrés Fabian Pedraza-Aldana, Iván Felipe Gutiérrez-Tobar
{"title":"Bacteriemia por enterobacterias productores de β-lactamasas de espectro extendido, en una unidad de cuidado intensivo pediátrico: serie de casos","authors":"María Alejandra Palacios Ariza, Jhon Alejandro González-Cruz, Andrés Fabian Pedraza-Aldana, Iván Felipe Gutiérrez-Tobar","doi":"10.14295/RP.V54I2.215","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/RP.V54I2.215","url":null,"abstract":"Introducción: la prevalencia de bacteriemias causadas por gérmenes productores de β-lactamasas de espectro extendido en niños ha aumentado a nivel mundial, al igual que sus complicaciones y costos. Objetivo: caracterizar la infección por enterobacterias productoras de β-lactamasas de espectro extendido en la población pediátrica hospitalizada en unidad de cuidado intensivo. Métodos: se llevó a cabo un estudio descriptivo retrospectivo, identificando pacientes hospitalizados en una unidad de cuidado intensivo pediátrico con reporte de hemocultivos, durante enero de 2016 hasta diciembre de 2019. Resultados: se revisaron 1 638 historias. En once casos (0.67 %) se evidencio al menos un cultivo positivo para enterobacterias productoras de β-lactamasas de espectro extendido. Ninguna infección fue asociada al cuidado de la salud. Todos los sujetos tuvieron fiebre, con una temperatura mediana de 39°C (Rango intercuartílico de 0.2). El germen aislado con mayor frecuencia fue E. coli, seguido de K. pneumoniae. Los reactantes de fase aguda como la proteína C reactiva, la velocidad de sedimentación globular y la procalcitonina presentaban valores por encima del límite superior normal. El tratamiento antibiótico fue pertinente en la totalidad de los casos y solo se requirió cambio de antibiótico en un caso por no respuesta. Conclusiones: este estudio reunió datos locales que permiten sentar la línea de base de esta condición. Se generaron recomendaciones clínicas adicionales que pueden mejorar los desenlaces en población pediátrica.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"6 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-10-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"83416231","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
PediatríaPub Date : 2021-10-03DOI: 10.14295/RP.V54I2.244
I. D. L. P. Sanabria, Laury Berdejo Giovanetti, Nataly Chavarriaga Ruíz, Diana Carolina López Gulfo, Laura Marcela Rueda Manjarez, Oscar Dario Sánchez Charria, N. Laza
{"title":"Caracterización de niños y adolescentes con trastornos del espectro autista en Barranquilla, Colombia","authors":"I. D. L. P. Sanabria, Laury Berdejo Giovanetti, Nataly Chavarriaga Ruíz, Diana Carolina López Gulfo, Laura Marcela Rueda Manjarez, Oscar Dario Sánchez Charria, N. Laza","doi":"10.14295/RP.V54I2.244","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/RP.V54I2.244","url":null,"abstract":"Introducción: Los trastornos del espectro autista constituyen un grupo de alteraciones del neurodesarrollo que se caracterizan por disfunción de dos dominios, según lo define el DSM V: 1) Alteración de la comunicación e interacción social y 2) Presencia de comportamientos, intereses o actividades restringidas o repetitivas. La prevalencia viene en ascenso a nivel mundial, con una frecuencia actual de 200 por cada 10 000 niños. No hay prevalencia establecida en Colombia, según la liga colombiana de autismo. La tasa de incidencia viene en ascenso, sin tener claro si el aumento está relacionado con cambios en los criterios diagnósticos, la metodología del estudio, un aumento real en la incidencia del autismo o una combinación de estos factores. Objetivo: caracterizar un grupo de pacientes con trastorno del espectro autista y reconocer cambios socioambientales que se relacionan con la población descrita. Métodos: estudio de tipo observacional descriptivo, de pacientes entre 1 y 18 años, diagnosticados clínicamente por parte de neurología y psiquiatría infantil, con trastorno del espectro autista, entre 2011 a 2017, en un centro de referencia de rehabilitación neurológica pediátrica. Resultados: se obtuvieron los datos de 253 pacientes con trastornos del espectro autista, con una edad promedio de inicio de síntomas de 22.4 meses (DE= 9.72) y edad al diagnóstico de 43.2 meses. El trastorno del espectro autista más frecuente fue de grado 1 o leve (39.5 %), siendo el síntoma más común, las estereotipias motoras (78.3 %) seguidas del déficit de interacción y comunicación social (75.5 %). Conclusión: la importancia del reconocimiento temprano de las manifestaciones clínicas brinda un cambio en la oportunidad de diagnóstico e inicio temprano del tratamiento.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"30 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-10-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"90966270","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
PediatríaPub Date : 2021-10-03DOI: 10.14295/RP.V54I2.168
Oskar Andrey Oliveros Andrade, María Paula Peña Pedraza, Freddy Arturo Orozco García, Carlos Alberto Melo
{"title":"Quiste de duplicación esofágica en un paciente pediátrico, reporte de caso.","authors":"Oskar Andrey Oliveros Andrade, María Paula Peña Pedraza, Freddy Arturo Orozco García, Carlos Alberto Melo","doi":"10.14295/RP.V54I2.168","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/RP.V54I2.168","url":null,"abstract":"Antecedentes: los quistes de duplicación esofágica son de baja incidencia en pediatría. La disfagia es la principal manifestación clínica. Pueden ser asociados a otras malformaciones. El diagnóstico debe reunir características imagenológicas y debe ser confirmado con hallazgos histopatológicos. El tratamiento en casos sintomáticos es quirúrgico para evitar complicaciones. El objetivo de este es sensibilizar al lector sobre un diagnóstico que debe ser tenido en cuenta en el estudio de disfagia, para realizar su diagnóstico temprano y tratamiento oportuno evitando complicaciones. Resumen del caso: paciente de 11 años con disfagia de 2 años de evolución, sin otros síntomas asociados, sin antecedentes de importancia, sin otras malformaciones asociadas. Dentro del estudio de disfagia se le realiza endoscopia de vías digestivas altas y se identifica lesión que comprime de forma extrínseca el esófago en su parte distal, pudiendo corroborarse con estudios imagenológicos adicionales. Se le realizó resección completa por videotoracoscopia y se confirmó sospecha diagnóstica de quiste de duplicación esofágica por hallazgos histopatológicos. Se pudo dar egreso sin complicaciones. Conclusiones: los quistes de duplicación esofágica del tercio inferior del esófago por lo general son asintomáticos, sin embargo, en algunas ocasiones pueden causar síntomas inespecíficos. Deben sospecharse dentro de los diagnósticos diferenciales de pacientes con disfagia, estudiarse con diagnósticos imagenológicos y confirmándose con hallazgos histopatológicos. La resección quirúrgica es el tratamiento de elección y de realizarse a tiempo para evitar complicaciones.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"16 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-10-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"87952231","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
PediatríaPub Date : 2021-10-03DOI: 10.14295/RP.V54I2.152
Ricardo Hernandez Sarmiento, A. Marroquín, Christian Andrés Casas Cárdenas, Adriana María Fajardo Cardona
{"title":"Onfalitis y Quiste de Cordón Umbilical asociada a persistencia del uraco en un recién nacido","authors":"Ricardo Hernandez Sarmiento, A. Marroquín, Christian Andrés Casas Cárdenas, Adriana María Fajardo Cardona","doi":"10.14295/RP.V54I2.152","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/RP.V54I2.152","url":null,"abstract":"Antecedentes: la persistencia del uraco es una patología poco frecuente. Su diagnóstico y tratamiento oportuno puede impactar en el pronóstico. Reporte de caso: recién nacido a término de 8 días, antecedente de quiste de cordón umbilical, que consulta por cuadro onfalitis, se inició manejo antimicrobiano, se realizó ecografía abdominal evidenciándose imagen compatible con persistencia del uraco. Fue llevada a cirugía con adecuada evolución clínica y completó cubrimiento antibiótico para Klebsiella pneumoniae y Staphylococcus aureus de manera favorable. Conclusión: La persistencia del uraco es una patología poco frecuente que requiere un manejo multidisciplinar para iniciar un tratamiento de manera oportuna. Los quistes de cordón umbilical y la onfalitis están asociados a la persistencia del uraco.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"82 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-10-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"74518432","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
PediatríaPub Date : 2021-10-03DOI: 10.14295/rp.v54i2.263
Adriana Del Pilar MONTEALEGRE POMAR
{"title":"Controversias en la elección de curvas de crecimiento para evaluar los recién nacidos colombianos.","authors":"Adriana Del Pilar MONTEALEGRE POMAR","doi":"10.14295/rp.v54i2.263","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/rp.v54i2.263","url":null,"abstract":"Las curvas de crecimiento permiten comparar el patrón de crecimiento de cada niño(a), con aquel que se considera apropiado para su grupo etario. En los recién nacidos, una correcta clasificación del crecimiento ponderal hace posible tratar y prevenir oportunamente la morbimortalidad infantil asociada a desviaciones en el crecimiento. Actualmente existen múltiples tipos de curvas (estandarizadas, de referencia local o internacional, personalizadas) y no se tiene certeza sobre cuál de ellas evalúa mejor el crecimiento de los recién nacidos. La evidencia indica que se debe conocer el patrón de crecimiento de cada país o región antes de adoptar cualquier tipo de curva. En Colombia se tienen pocos estudios sobre curvas locales y se han adoptado curvas internacionales sin haberlas validado para nuestra población. Es fundamental generar curvas propias y conocer los pasos necesarios para adoptar una curva internacional, porque: 1) Las curvas internacionales pueden llevar a errores de clasificación, debido a problemas de representatividad. 2) Como consecuencia, se necesita conocer el patrón de crecimiento local para saber si la curva internacional se ajusta a nuestra población, y finalmente, 3) Si se desea adoptar una curva de crecimiento, es indispensable evaluar la metodología empleada para su creación, comparar los patrones de crecimiento de la curva seleccionada y la curva local y conocer el contexto clínico en el que se aplicará la curva. Estos aspectos, permitirán elegir un instrumento adecuado con el que se puedan tomar medidas de prevención o terapéuticas acertadas.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"54 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-10-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"89298224","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
PediatríaPub Date : 2021-09-01DOI: 10.14295/RP.V54I1.173
A. Bermúdez, Dora Beatriz Robayo, Nohora E. González, A. Moreno
{"title":"Tamizaje neonatal y enfermedades raras. Del test de Guthrie a la espectrometría de masas","authors":"A. Bermúdez, Dora Beatriz Robayo, Nohora E. González, A. Moreno","doi":"10.14295/RP.V54I1.173","DOIUrl":"https://doi.org/10.14295/RP.V54I1.173","url":null,"abstract":"Antecedentes: el tamizaje neonatal comienza con la Fenilcetonuria, la primera enfermedad metabólica en ser detectada mediante el test de Guthrie, un ensayo de inhibición bacteriana. Actualmente se tamizan más enfermedades metabólicas con espectrometría de masas en tandem. Las enfermedades objeto de tamizaje neonatal varían de un país a otro, pero existe un consenso internacional sobre cuáles cumplen los criterios de la Organización Mundial de la Salud. Colombia se adhiere a este consenso, bajo la ley 1980 de 2019. Las patologías objeto de tamizaje neonatal se definen en dos grupos, el tamizaje básico y el tamizaje ampliado, que comprende los errores innatos del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos incluidos los desórdenes de la beta oxidación de ácidos grasos. Tema: aunque mucho va del test de Guthrie a la Espectrometría de Masas en tándem y se cuenta con avances en tamizaje de hipotiroidismo congénito, el reto actual es tener laboratorios con capacidad para dar respuesta al diagnóstico de Enfermedades raras y particularmente al tamizaje neonatal. La mayoría son de etiología genética, lo cual se refleja en que las pruebas para diagnóstico y seguimiento son moleculares, incluso la prueba Gold estándar. Solo algunas de las enfermedades raras son objeto de Tamiz neonatal, requieren pruebas que se distribuyen entre pruebas genéticas moleculares y pruebas bioquímicas complejas, tanto instrumentales como enzimáticas. Conclusiones: el Laboratorio clínico puede hacer las pruebas iniciales de Tamiz Neonatal, pero las pruebas confirmatorias y de seguimiento, son complejas y posiblemente requieran la confluencia en redes, de diferentes laboratorios especializados.","PeriodicalId":101003,"journal":{"name":"Pediatría","volume":"26 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72656503","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}