Anais do Congresso Nacional de Genética - CONAGEN最新文献

{"title":"PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NO TERRITÓRIO BRASILEIRO","authors":"Márcio Jamerson Pinheiro Lucio, Osvaldo Carlos Silva Leopoldino, Vinicius Ruas Lacerda, Gabriela de Queiroz Fonseca de Queiroz Fonseca","doi":"10.54265/ackg1360","DOIUrl":"https://doi.org/10.54265/ackg1360","url":null,"abstract":"Introdução: A contagem numérica de cromossomos humanos tem como expressão, em números modais de 46 cromossomos (22 pares de cromossomos somáticos e 1 par de cromossomos sexuais). Podemos definidir anomalias cromossômicas, alterações numéricas destes valores cromossômicos, referindo-se quando o indivíduo possui um número cromossômico anormal, aneuploidias. Estes distúrbios cromossômicos, podem causar significativa deficiência mental, déficit ponderal e estrutural, dismorfismos faciais e malformações.Ademais, as aneuploidias estão entre as anomalias congênitas mais comuns na prática clínica, sendo os diagnósticos rotineiros as trissomias, como a trissomia do cromossomo 13 (Síndrome de Patau), Trissomia do 18 (síndrome de Edwards) e trissomia do 21 (síndrome de down) (4). Além destas alterações, destaca-se a aneuploidia de cromossomos sexuais (Síndrome de Turner, Klinefelter, XXX e XYY). Mesmo com avanço das técnicas diagnósticas genéticas em pré-natais, ainda se faz necessário reportar estas doenças, por aspectos epidemiológicos. O presente estudo, elucida um panorama dimensional dos diagnósticos destas enfermidades. Objetivo: Descrever o perfil epidemiológico de anomalias cromossômicas no território nacional nos últimos 5 anos. Métodos: Trata-se de estudo ecológico, retrospectivo e descritivo que baseou-se em Dados Secundários do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS), entre os anos de 2016 - 2021. Para calculo prevalência, utilizou-se valores de estimativa demografica da Projeção da População das Unidades da Federação por sexo e grupos de idade: 2000-2030. Os critérios de elegibilidade foram: regiões e unidades federativas do território nacional, faixa etária menor de 1 ano e 15-19 anos, do sexo masculino, feminino e ignorado, raça branca, preto, pardo e amarelo. Considerou-se na Classificação Internacional de Doenças (CID-10) as Anomalias cromossômicas NCOP. O Microsoft Office Excel 2019 foi utilizado para cálculo dos dados estatísticos. Resultados: Nos anos de 2016-2021, foram notificados 1874 (prevalência de 0,878 por 1000 hab). A região Sudeste destaca-se em notificação dos casos com 979 relatos (prevalência de 52.24%), seguido a região Norte com menores valores de relatos com 28 casos (prevalência de 1.49%). Os anos com maior morbidade foram 2019 com 362 (prevalência de 19,31%) e 2017 com 345 notificações (prevalência de 18.40%). Quando consideramos a faixa etária de menor de 1 ano com 1326 (70.75%) e com menor incidência a idade de 15-19 anos com 102 casos (prevalência de 5.44%). No quesito sexo e raça, o sexo feminino com 1030 casos (prevalencia de 54.96%) e masculino com 844 (prevalencia de 45.03%), na raça vemos predominio de brancos com 953 (prevalencia de 50.85%) e pardos com 877 (prevalencia de 46.7%). Conclusão: Ao determinar alterações cromossômicas é bem natural encontrarmos abortamentos e malformações congênitas, por vezes estas anomalias estão relacionadas ao posicionamento, localização e número de gene n","PeriodicalId":368932,"journal":{"name":"Anais do Congresso Nacional de Genética - CONAGEN","volume":"47 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-11-08","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"128653408","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"REVISÃO INTEGRATIVA DOS MARCADORES MOLECULARES DA LEUCEMIA LINFÓIDE CRÔNICA (LLC)","authors":"Nilson Fernando Barbosa da Silva, Lidiane Régia Pereira Braga de Britto","doi":"10.54265/xzbb7841","DOIUrl":"https://doi.org/10.54265/xzbb7841","url":null,"abstract":"A leucemia linfoide crônica (LLC) é uma linfocitose monoclonal de linfócito B, com proliferação e acúmulo de linfócitos maduros no sangue periférico, MO e tecidos linfóides. Os biomarcadores moleculares são usados atualmente no processo de estudo de estratificação clínica, uma confirmação de um diagnóstico exclusivo; fornecendo informações prognósticas que apresentam fatores preditivos de resposta ao tratamento. Cerca de 80% dos prognósticos da LLC estão relacionadas às alterações genéticas, destacando-se quatro anormalidades cromossômicas: deleção de 13q14 (bom prognóstico), trissomia 12 (intermediário), deleção del1q23 (desfavorável), del 17p (ruim ao prognóstico). Por meio das alterações citogenéticas têm sido correlacionados ao prognóstico da LLC, tornando-se de grande relevância na identificação de alterações cromossômicas que possibilita estabelecer subgrupos de indivíduos com prognóstico diferenciado. Objetivo deste artigo é fazer pesquisa de revisão de integrativa sobre marcadores moleculares genéticos relacionados ao prognóstico no tratamento da LLC. Palavras-chave: leucemia linfóide crônica; mutações cromossômicas; biomarcadores.","PeriodicalId":368932,"journal":{"name":"Anais do Congresso Nacional de Genética - CONAGEN","volume":"12 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-11-08","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"125268450","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}