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背景：儿童肿瘤与遗传因素高度相关，现有研究多集中于确诊患儿，缺乏对无癌儿童肿瘤易感基因携带情况及长期风险的大样本前瞻性数据。研究目的：本研究基于大规模儿科遗传检测队列，系统分析生殖系致病变异与肿瘤发生风险的关联，为儿童肿瘤的早期筛查和精准防控提供依据。结论：通过分析75602例儿科患者，发现32.6%的肿瘤患儿携带致病生殖系变异；携带致病变异的无癌儿童恶性肿瘤发生率显著更高，NF1、TSC2、RB1、WT1为最常见高危基因。研究揭示了生殖系致病变异与儿童肿瘤风险的直接关联，强调了对这些患儿进行早期监测和遗传咨询的重要性。