Adv Sci丨中国科学院吴薇等人研究全面比较基于批量/单细胞测序的倍性估计方法
iNature
2025-09-17 16:56
文章摘要
背景:细胞倍性异常与肿瘤演化密切相关,准确检测倍性对癌症研究具有重要意义。研究目的:系统性评估11种批量WGS和8种单细胞WGS倍性估计方法的性能,通过实验和模拟数据集比较其在肿瘤纯度估算和倍性检测的准确性。结论:PURPLE在肿瘤纯度>30%时表现最优,SeCNV为单细胞最佳工具,现有方法在整倍体样本和长读长数据中存在局限性,为临床选择提供重要参考。
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