Nature | 长读长测序解析不同人群结构变异

本文介绍了德国研究团队在Nature上发表的一项研究，通过长读长测序技术（ONT平台）对1,019个不同人群样本进行测序，构建了中等覆盖率的SV资源。研究开发了SAGA框架整合多种参考基因组，提升了SV检测能力。群体差异性分析显示非洲群体SV数量最多且杂合SV比例最高，反映了更高的遗传多样性。研究还发现了8,597个群体分化SV，其中105个位于临床相关基因区域。此外，研究开发了SVAN算法，系统解析了SV类型，新发现了31,302个非参考MEI和1,849个倒位。文章提供了首个覆盖26个全球人群的长读长SV资源，为群体遗传学和精准医疗研究提供了重要数据支持。