Nat Genet | 人类基因组中的片段重复：揭示变异与基因多样性的联系

本文探讨了人类基因组中的片段重复（SDs）区域，这些区域在基因组演化、遗传多样性和人类适应性方面扮演重要角色。由于SDs的高序列相似性，传统测序方法难以精确注释，尤其是高拷贝数基因。研究利用长读长测序技术（如PacBio HiFi）和改进的组装算法，深入解析了SDs的多样性和复杂性，特别是在免疫相关基因和环境互动相关基因的复制数方面。研究发现，非洲血统样本的染色体内部SD含量显著高于其他种群，表明这些基因的复制可能是适应性进化的结果。此外，研究还发现了260个新的蛋白编码基因，这些基因在免疫反应和细胞相互作用过程中发挥重要作用。研究揭示了SDs在基因组多样性和免疫功能多样性中的潜在重要性，为进一步的临床和生物学研究奠定了基础。