Blood | 陈万金/罗巍课题组合作揭示BPNT1为维生素B₁₂缺乏症新致病基因

本文报道了福建医科大学陈万金课题组与浙江大学罗巍课题组合作的一项研究，首次揭示BPNT1基因双等位功能缺失突变是导致遗传性维生素B12缺乏症的新致病基因。研究背景指出维生素B12缺乏症全球患病率约17%，可引发神经和血液系统损害，但部分患者的遗传病因尚未明确。研究目的旨在通过遗传学分析鉴定反复发作的维生素B12缺乏症患者的致病基因，并阐明其发病机制。结论显示，BPNT1缺陷导致其底物PAP在回肠内异常蓄积，引发核糖体功能障碍，降低维生素B12受体蛋白的翻译效率，从而造成肠道吸收障碍。患者对口服维生素B12无效，需依赖肠外给药。Bpnt1敲除小鼠模型证实了这一机制。该发现拓展了遗传性维生素B12缺乏症的遗传学谱系，为临床诊断和精准治疗提供了新依据。