Nature | 人类罗伯逊易位染色体如何形成并遗传

本文探讨人类罗伯逊易位染色体（ROBs）的形成机制与遗传特性。背景方面，ROBs作为常见的染色体结构变异，由两条端着丝粒染色体融合形成，与生育问题及人类疾病相关，但其起源机制长期不明。研究目的聚焦于通过完整基因组组装，解析13:14和14:21等常见ROBs的分子基础。结论揭示：SST1巨卫星DNA区域存在共同断裂点，14号染色体倒位促进减数分裂交叉重组；ROBs保留双着丝粒但通过表观遗传调控（单着丝粒激活或空间共定位）实现稳定遗传；PRDM9蛋白介导的重组热点与SST1阵列协同进化是ROBs高发的重要原因。该研究为染色体进化与疾病机制提供了关键分子证据。