Nat Genet评论 | LocusCompare2 助力解决GWAS后续分析结果不一致问题

背景：全基因组关联研究(GWAS)已鉴定大量疾病相关基因座，但90%位于非编码区域，功能意义不明确。基因指派方法(GIMs)通过整合分子QTL数据帮助识别因果基因，但不同方法常出现结果不一致问题。研究目的：新加坡国立大学团队系统分析6种GIMs在36种血液表型中的结果差异，探究算法因素、参数设置和组织特异性对结果的影响。结论：发现共定位方法与TWAS/MR方法分别聚类，结果差异主要源于因果变异不一致、效应大小相关性和LD干扰；开发LocusCompare2平台整合多种GIMs，支持280个eQTL数据集和参数自定义，实现标准化分析和结果可视化。