Nature | 人类罗伯逊易位染色体如何形成并遗传

本文研究了人类罗伯逊易位染色体（ROBs）的形成与遗传机制。背景方面，ROBs由两条端着丝粒染色体融合形成，是哺乳动物常见核型变异，与生育问题及人类疾病相关。研究目的为解析ROBs形成机制，通过端粒到端粒完整组装三种常见ROBs（13:14和14:21融合）。研究发现13/14/21号染色体共有的SST1巨卫星DNA区域存在共同断裂点，其中14号染色体SST1阵列倒位促使减数分裂时发生交叉融合。结论表明SST1阵列内PRDM9结合位点的高密度分布促进重组，着丝粒通过表观遗传调控（单一阵列失活或双阵列共激活）实现稳定遗传，揭示了结构变异和染色体进化的分子基础。