Nature | 人类罗伯逊易位染色体如何形成并遗传

BioArt 2025-10-18 17:00
文章摘要
本文研究了人类罗伯逊易位染色体(ROBs)的形成与遗传机制。背景方面,ROBs由两条端着丝粒染色体融合形成,是哺乳动物常见核型变异,与生育问题及人类疾病相关。研究目的为解析ROBs形成机制,通过端粒到端粒完整组装三种常见ROBs(13:14和14:21融合)。研究发现13/14/21号染色体共有的SST1巨卫星DNA区域存在共同断裂点,其中14号染色体SST1阵列倒位促使减数分裂时发生交叉融合。结论表明SST1阵列内PRDM9结合位点的高密度分布促进重组,着丝粒通过表观遗传调控(单一阵列失活或双阵列共激活)实现稳定遗传,揭示了结构变异和染色体进化的分子基础。
Nature | 人类罗伯逊易位染色体如何形成并遗传
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