Nature子刊 | 上海交通大学林关宁AI建模面向真实语境，定量解析“非编码突变→基因表达”，助力复杂疾病研究

背景：基因组非编码区存在大量致病突变，但传统方法难以准确解析这些突变对基因表达的影响。研究目的：上海交通大学林关宁团队开发EMO框架，旨在定量分析非编码突变在不同组织、细胞类型和疾病状态下对基因表达的动态影响。结论：EMO模型通过整合DNA序列与染色质可及性数据，实现了跨组织的零样本预测和小样本微调，在多个测试中表现优于现有方法，并能与Methven工具结合提供从表观到转录的完整因果线索，为复杂疾病机制研究和靶点发现提供了实用工具。