Nature | 揭开心磷脂重塑之谜： 去酰化酶 ABHD18 成巴氏综合征治疗新靶点
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2025-09-16 08:49
文章摘要
背景：巴氏综合征（BTHS）是一种罕见的X连锁心肌病，由TAZ基因突变导致心磷脂代谢异常，引发线粒体功能障碍和心肌病变。研究目的：本研究旨在解析TAZ相关的遗传相互作用，并探索BTHS的治疗新靶点。结论：研究发现ABHD18是催化心磷脂去酰化的关键酶，其基因敲除或小分子抑制可显著降低MLCL/CL比率，恢复线粒体超复合物稳定性和能量代谢，缓解小鼠和患者细胞的心肌病表型，为BTHS提供了新的治疗策略。
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