Adv Sci丨广东省人民医院赵存友等团队研究发现rs112651172为调控变异，可能是SCZ和BPD新的治疗靶点

背景：精神分裂症（SCZ）和双相情感障碍（BPD）是高度遗传的精神疾病，具有复杂的遗传和环境基础，非编码基因变异通过等位基因特异性表达（ASE）机制与疾病风险相关。研究目的：通过分析同卵双胞胎的全基因组和转录组数据，鉴定lncRNAs的ASE模式差异，探索rs112651172变异的功能及其对PAXIP1-AS1表达的调控机制。结论：rs112651172是一个功能性ASE变异，通过SMC3/CEBPB转录因子结合调控PAXIP1-AS1表达，导致小鼠出现行为异常和神经元功能障碍，敲低CNTNAP3可逆转表型，为SCZ和BPD提供了新的治疗靶点。