Nat Genet | 转座子劫持邻近基因表达系统进行转录并调控发育

本文研究了转座子（Transposable elements, TEs）在哺乳动物发育过程中的作用，特别是MusD家族内源性逆转录病毒（ERV）如何劫持邻近基因的增强子系统来激活自身转录，并影响肢端发育。研究发现，MusD-Dac1J插入到Fgf8基因附近后，通过劫持Fgf8的增强子等调控元件，导致Fgf8表达异常，进而引发肢体畸形。此外，MusD-Dac1J的转录本在特定细胞中形成病毒样颗粒（VLPs），导致DNA损伤和细胞凋亡。这一发现揭示了转座子在发育过程中的调控机制，为理解发育异常提供了新的理论基础。