NEJM丨针对线粒体DNA疾病的线粒体捐赠和植入前基因检测
BioArtMED
2025-07-30 14:30
文章摘要
本文探讨了针对线粒体DNA（mtDNA）疾病的辅助生殖技术，特别是线粒体捐赠和植入前基因检测（PGT）的应用。背景方面，mtDNA疾病由母系遗传，携带致病性变异的女性所生孩子面临严重疾病风险。研究目的是评估原核移植和PGT在减少同质性和异质性致病性mtDNA变异传播中的效果。研究结果显示，原核移植和PGT均能有效减少变异传播，其中原核移植导致8例活产，PGT导致18例活产。结论表明，结合原核移植和PGT的综合项目可显著降低mtDNA疾病的遗传风险。
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