Nat Commun丨张长青/高俊杰团队联合钟清/张晶团队揭示线粒体转运调控RIPK4突变所致骨骼系统异常
AutophagyAdvances
2025-07-27 17:43
文章摘要
本研究探讨了RIPK4基因突变对骨骼系统的影响，发现RIPK4通过调控MFN2介导的线粒体动态平衡在骨形成和骨髓造血中发挥关键作用。研究背景是人类RIPK4基因突变会导致巴索卡-帕帕斯综合征（BPS），这是一种严重的常染色体隐性遗传疾病，以皮肤、颅面部和四肢畸形为特征。研究目的是阐明RIPK4对骨骼系统的影响及其机制。研究结论表明，RIPK4通过MFN2降解调控线粒体分裂促进成骨，并通过阻断线粒体转运调控骨髓造血，揭示了线粒体在骨与骨髓相互作用中的重要作用。
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