Mol. Psychiatry丨中南大学生命科学学院郭辉、夏昆团队发现GSK3B基因杂合功能缺失变异的分子亚型

中南大学生命科学学院郭辉教授和夏昆教授团队在《分子精神病学》发表的研究揭示了GSK3B基因杂合功能缺失变异在孤独症谱系障碍（ASD）和发育迟缓中的重要作用。研究通过分析5048名ASD患者和4090名未患病兄弟姐妹的全基因组测序数据，发现ASD患者携带了显著的非编码遗传变异（PSDV）负担，特别是在GSK3B基因中。研究进一步定义了一个新的由GSK3B杂合功能缺失型突变导致的分子亚型，该突变导致了以发育迟缓、ASD、睡眠障碍和攻击性等为核心症状的新的神经发育障碍疾病。这一发现为ASD及相关神经发育障碍的早期精准诊断和分子致病机制的认识提供了新的科学依据。