致敬世界罕见病日：罕见病研究进展精选

为庆祝2026年世界罕见病日，多本国际期刊联合发布了罕见病研究进展合集。背景方面，罕见病诊疗长期面临挑战，基因与细胞疗法、基因组编辑等新技术正在推动该领域发展。研究目的方面，本合集旨在展示在罕见病理解与治疗方面的最新突破，涵盖从基因治疗、基因组筛查到临床案例的多项研究，涉及SYNGAP1相关智力障碍、脆性X综合征、法布里病、雷特综合征等多种疾病。结论方面，这些研究共同表明，基因治疗、宫内基因治疗、精密编辑以及基因组测序等技术在改善罕见病诊断、风险评估和临床管理中展现出巨大潜力，精准医学和转化研究正日益成为改善罕见病患者预后的关键力量。