华人一作！血液系统的“智能开关”：《Cell》发现一种RNA分子，调控失衡可导致贫血或抗癌，关键在“恰到好处”

在人体发育与疾病中，一组名为HOXA的基因扮演着核心角色，尤其是在急性髓系白血病（AML）中HOXA9等基因的异常高表达是疾病恶化的重要标志。2026年5月1日，哈佛医学院Vijay G. Sankaran团队（吕鹏为第一作者）在Cell发表研究，该研究从一个特定的人类基因变异（rs17437411）入手，发现了一个全新的长链非编码RNA，命名为HOTSCRAMBL。研究背景是科学家对调控HOXA基因表达的精密网络，尤其是长链非编码RNA的作用仍知之甚少。研究目的是通过分析大规模人类遗传数据，揭示这种RNA分子如何调节造血干细胞功能。研究结论表明，HOTSCRAMBL能够维持造血干细胞的自我更新能力，通过精准调控HOXA基因表达和指导RNA剪接来发挥作用；当HOTSCRAMBL因基因变异或人为缺失而功能受损时，会破坏急性髓系白血病的进展，为治疗此类白血病提供了潜在的新靶点。