Mol Cell | 细胞核的“空间建筑师”：中国医学科学院马艳妮/余佳揭示Alu重复RNA如何锚定活跃基因并组装RNA加工“工厂”

背景：核斑点是与RNA加工相关的核内结构体，活跃转录的基因及其新生前体mRNA常围绕核斑点组织以促进共转录剪接，但其空间组织机制尚不明确。研究目的：该研究旨在揭示含有Alu重复序列的RNA在核斑点组装及活跃基因空间组织中的作用。结论：研究发现一类在核斑点中高度富集的含有Alu重复序列的RNA，它们通过Alu元件与活跃转录基因的DNA相互作用，部分涉及R-loop形成，并与核斑点蛋白结合，促进核斑点的凝聚、相分离及组装，从而引导活跃基因围绕核斑点分布。去除这些RNA会减小核斑点尺寸、导致基因移位并损害RNA加工。该机制对红细胞生成中红系分化基因的高效表达至关重要，揭示了重复元件在基因表达空间调控中的新功能。