PI综述 | 广州市妇女儿童医疗中心周文浩教授团队：新生儿筛查遇上NGS—机遇、挑战与展望

背景：新生儿筛查是一项重要的公共卫生干预措施，旨在早期发现遗传病以改善儿童健康。传统生化筛查存在局限性，而新一代测序技术的发展为遗传性新生儿筛查提供了新机遇。研究目的：本文综述了新生儿筛查的发展历程，概述了全球遗传性新生儿筛查的实践与初步成果，并探讨了其面临的挑战与未来方向。结论：遗传性新生儿筛查展现出广阔应用前景，能够实现早期预警和个性化医疗，但其临床推广仍面临筛查组合选择、检测周期、意义未明变异解读、伦理心理考量及诊断后管理等关键挑战。未来需国际协作、技术优化和政策支持，以推动其整合或替代传统筛查，成为新生儿健康管理的标准化工具。