Epilepsia | 中科院脑智卓越中心熊志奇团队合作发现TMEM151A在前脑兴奋性神经元调控癫痫易感性的作用

背景：TMEM151A基因最初被鉴定为发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的致病基因，但其在中枢神经系统中的具体功能尚不明确。研究目的：本研究旨在探索TMEM151A基因在癫痫发生发展中的作用及其细胞特异性表达模式。结论：研究发现TMEM151A主要表达于前脑谷氨酸能兴奋性神经元，其缺失会显著增加癫痫易感性并加速癫痫发展，而过表达则能抑制癫痫进程，表明TMEM151A是神经网络兴奋性的双向调节因子，为理解PKD相关基因在癫痫谱系中的作用提供了机制证据，并为未来开发基于环路调控和基因治疗的干预策略奠定了基础。