【科技前沿】“女娲”基因组资源第九篇|徐涛/何顺民团队构建线粒体变异及核线粒体片段图谱

背景：线粒体参与细胞凋亡、寿命调节等多种生物学过程，但现有大规模线粒体DNA研究主要针对欧洲人群，中国人群数据有限。研究目的：基于"女娲"基因组资源整合千人基因组计划，对7331个个体的线粒体变异和核线粒体片段进行系统分析，构建中国人群线粒体变异图谱。结论：研究鉴定出7216个高质量mtDNA变异和1466个NUMTs，其中发现中国人群特有变异88个，首次系统描绘中国人群NUMTs全景图，为线粒体相关疾病研究提供重要资源，并揭示mtDNA变异与核DNA变异间的显著关联。