PNAS|与神经发育障碍相关的ArgAerte突变使RISC的形成延迟，并通过3‘→5’修剪导致miRNA异常缩短
Ge Team
2025-11-16 14:00
文章摘要
本文研究了与神经发育障碍相关的Argonaute蛋白突变机制。背景方面，Argonaute蛋白突变会导致神经发育障碍综合征，但具体分子机制未知。研究目的聚焦于最常见的AGO1(ΔF180)突变体，通过冷冻电镜结构和功能实验分析其与野生型的差异。结论显示，虽然突变体保留了RISC基本结构，但导致双链解离延迟，使引导链3‘端暴露于核酸外切酶，最终引起miRNA异常缩短，这可能是神经发育障碍的致病机制。
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