JEM丨黄波团队和张晓辉团队揭示“JAK2V617F”突变产生血小板增多或红细胞增多的机制

本研究背景聚焦于骨髓增殖性肿瘤中最常见的JAK2V617F突变，该突变既可导致原发性血小板增多症（ET），又能引发真性红细胞增多症（PV）的临床现象。研究目的是揭示同一突变导致两种不同疾病的分子机制。研究发现关键差异在于突变形式：ET患者中JAK2V617F以杂合突变形式激活STAT1–AhR–RUNX1信号轴，促进巨核-红系祖细胞向巨核细胞分化；而PV患者中以纯合突变为主，激活STAT5通路导致红细胞增多。结论表明AhR抑制剂能有效抑制血小板过度生成，为JAK2V617F突变ET患者的靶向治疗提供了新策略。