Cell Reports | 南京医科大学潘永初组揭示ARID3B通过液-液相分离介导的转录程序影响非综合征型唇腭裂遗传易感机制

背景：非综合征型唇腭裂（nsCL/P）是常见先天性发育畸形，每600-1000名新生儿中即有1例患者，其发病机制尚未明确。研究目的：南京医科大学潘永初团队通过整合基因组、表观组和转录组分析，旨在揭示nsCL/P的遗传易感机制，重点关注ARID3B基因座的分子调控途径。结论：研究发现启动子风险变异rs1821848增强转录抑制因子NR2C2结合，导致ARID3B异常激活；ARID3B蛋白通过液-液相分离形成转录凝聚体，招募SMAD2/3等辅助因子，促进唇腭裂相关基因异常表达，最终鉴定出20个nsCL/P风险基因，为高危人群筛查提供新型生物标志物。