Nat Med︱新突破！美国研究团队基于血浆蛋白质组学构建肌萎缩侧索硬化症预测性候选生物标志物组合

本研究背景聚焦于肌萎缩侧索硬化症（ALS）的诊断挑战，该疾病目前缺乏有效确诊手段，导致患者诊断延迟和临床试验入组困难。研究目的旨在通过血浆蛋白质组学分析，开发ALS的预测性生物标志物组合和诊断模型。研究采用横断面设计，利用Olink平台检测231名ALS患者和384名对照个体的血浆样本，鉴定出33种差异表达蛋白，其中14种在独立队列中得到验证。通过机器学习构建的随机森林模型显示出高诊断准确性（AUC达98.3%），并能有效区分ALS与其他神经系统疾病。结论表明，血浆蛋白质可作为ALS可靠生物标志物，且风险评分在症状出现前数年即可预测疾病发生，揭示了疾病前驱期的分子机制，为早期筛查和干预提供了新途径。