Cell Genom丨复旦大学王磊/桑庆团队与合作者描绘人类卵子/早期胚胎发育缺陷遗传图谱

本研究系统评估了遗传因素在人类卵子及早期胚胎发育缺陷中的作用。背景方面，卵子/胚胎发育异常是导致女性不孕及试管婴儿反复失败的重要原因，但多数患者的遗传病因尚不明确。研究目的旨在通过大规模人群队列绘制人类卵子及早期胚胎发育缺陷的遗传图谱，全面评估已知致病基因的诊断率并探索新候选基因。结论显示，37个已知致病基因可解释13.2%的病例，其中TUBB8基因占比达47%；通过病例-对照研究新发现123个候选基因，功能验证证实其中5个基因与卵子成熟和胚胎发育密切相关，为临床遗传诊断和个体化诊疗提供了重要依据。