Blood | 湖南大学梅杨教授团队揭示血液罕见病发病潜在新机制

本研究聚焦于红细胞生成性原卟啉病（EPP）这一罕见血液疾病，其发病机制主要涉及亚铁螯合酶（FECH）基因突变导致血红素合成障碍和原卟啉积聚。研究目的是探究RNA结合蛋白Rbm38在红细胞发育中对Fech基因的调控作用及其在卟啉病发生中的机制。通过构建Rbm38基因敲除小鼠模型，研究发现缺失Rbm38会引发血红蛋白减少、红细胞溶血及卟啉病样症状，包括血红素合成受损和皮肤光敏反应。结论表明Rbm38通过调控Fech的可变剪接、mRNA稳定性和翻译过程，影响血红素合成，为贫血治疗和卟啉病机制研究提供了新靶点。