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AJHG丨邹文斌/陈建敏提出疾病遗传变异分类新框架

BioArtMED 2025-09-01 14:30
文章摘要
背景：ACMG/AMP遗传变异分类系统存在局限性，无法适应疾病遗传复杂性。研究目的：以SPINK1相关慢性胰腺炎为模型，建立新的变异分类框架。结论：提出基于等位基因频率、功能阈值和外显率的分类标准，将变异分为致病性、易感性和风险等类别，解决了传统二分法的盲区，为精准医学提供新范式。
AJHG丨邹文斌/陈建敏提出疾病遗传变异分类新框架
查看文献： SPINK1-related chronic pancreatitis: A model that encapsulates the spectrum of variant effects, genetic complexity, and classificatory challenges
查看期刊： American journal of human genetics
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