Nature | 长读长测序解析不同人群结构变异

本文介绍了德国研究团队在Nature上发表的一项关于基因组结构变异（SVs）的研究。背景方面，传统短读长测序技术在检测插入、复杂倒位及重复区域变异时存在局限，而此前长读长测序资源样本量小且缺乏全球多样性群体的高分辨率SV图谱。研究目的是通过长读长测序构建覆盖26个人群的1,019个样本的SV资源，以推动疾病关联研究和临床变异解读。研究团队开发了SAGA框架和SVAN算法，提升了SV检测能力和分型准确性，并发现非洲群体SV数量最多且杂合SV比例最高，反映了更高的遗传多样性。结论方面，该研究提供了首个覆盖全球多样人群的长读长SV资源，深化了对转座机制的理解，并将推动精准医疗和群体遗传学研究。