JGG｜张抒扬团队揭示中国人群遗传性心肌病和心律失常致病基因图谱
BioArtMED
2025-07-27 14:30
文章摘要
背景：遗传性心肌病和心律失常是心血管疾病的重要组成部分，全外显子测序和全基因组测序的应用提高了对相关基因与疾病关联的认识。研究目的：北京协和医院张抒扬教授团队旨在揭示中国人群中遗传性心肌病和心律失常的致病基因图谱，并探讨其对临床诊疗的指导意义。结论：研究发现中国人群中遗传性心肌病和心律失常的基因检测阳性率为25.4%，核心致病基因为MYBPC3和TTN，76.9%的阳性病例的变异对临床管理、家族筛查及生育指导具有明确帮助，为精准诊断和个体化治疗提供了重要依据。
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