“我只是摔了一跤，却差点送命！”反复出血、视力模糊、肺纤维化……她被确诊为一种连医生都罕见一见的遗传病！

本文讲述了一位患者因摔跤引发一系列严重症状，包括反复出血、视力模糊和肺纤维化，最终被确诊为一种罕见的遗传病。背景是该遗传病极为罕见，医生也鲜有接触；研究目的是揭示这种罕见病的症状和诊断过程；结论是该病的诊断和治疗需要高度专业化的医疗知识和资源。