一只眼睛像宝石，头发还天生“挑染”？7岁女孩被夸“长得特别”，医生一查：是罕见遗传病！

本文报道了一位7岁女孩因外貌特征异常被医生诊断为罕见遗传病——瓦登伯革氏症候群。背景上，该疾病由基因突变引起，常表现为虹膜异色、听力障碍等特征。研究目的是通过这一案例提高公众对罕见遗传病的认识。结论指出，早期诊断对治疗和管理此类疾病至关重要。