Adv Sci丨丁毅/赵华翔/尹春燕/黄惠梅团队解析非综合征型唇腭裂的遗传结构并发现新遗传模式

本研究通过外显子组测序技术对214例非综合征型唇腭裂（NSOFCs）患者进行分析，揭示了该疾病的遗传结构和新的遗传模式。研究发现NSOFCs存在显著的遗传和等位基因异质性，并鉴定出包括BOC基因在内的多个新变异。通过功能实验证实BOC基因罕见变异与NSOFCs发生相关。此外，研究还发现一个NSOFCs遗传家系中，BOC基因无义变异和GLI2基因激活型变异的拮抗作用导致患者仅表现出轻微唇裂表型，从而提出了NSOFCs的双基因拮抗遗传模式。这一发现为NSOFCs及其它复杂遗传疾病的病因学研究提供了新视角。