Nat Biotechnol | 区健辉团队开发基因异构体精准定量新方法miniQuant

本研究由美国密歇根大学区健辉团队开发了一种新型基因异构体定量工具miniQuant，旨在解决当前短读长RNA测序技术在基因异构体定量中的局限性。研究背景指出，真核生物mRNA前体通过可变剪接生成多种基因异构体，但现有技术难以准确解析结构复杂、外显子高度共享的基因异构体。研究目的是开发一种能融合长、短读长测序数据的工具，以提高基因异构体定量的准确性和稳健性。miniQuant通过引入“广义条件数”（K值）量化基因异构体结构复杂性与可区分性，并自动设计最优策略整合长、短读长数据。研究结论表明，miniQuant在定量准确性和稳定性方面优于现有工具，并系统性解答了基因异构体定量中的关键问题，为生物学研究提供了实用参考。