Brain综述丨张隆伯探讨Filamin A（FLNA）在神经系统发育及相关疾病中的多重功能

本文综述了Filamin A（FLNA）在神经系统发育及相关疾病中的多重功能。FLNA不仅作为细胞骨架的支架蛋白，还参与神经元迁移、树突和轴突生长、突触形成等关键发育环节。研究发现，FLNA基因突变与多种神经发育疾病如脑室旁结节性异位（PVNH）、局灶性皮质发育不良（FCD）、结节性硬化症（TSC）及孤独症谱系障碍（ASD）密切相关。此外，FLNA过表达在ASD动物模型中导致树突过度分支和突触结构异常，而干预其表达水平可显著改善相关症状。文章还指出FLNA具备成为疾病治疗靶点的潜力，如在癫痫动物模型中抑制FLNA表达可降低发作频率。