Cell Genomics｜樊少华/李晋/黄河发现人类身高和代谢共进化的遗传基础

该研究探讨了人类身高和基础代谢率共进化的遗传基础。研究发现，身高和基础代谢率具有显著的遗传正相关，并鉴定了超过6000个共同影响这两个表型的候选因果突变。其中，代谢酶ACSF3相关的人类特有突变rs34590044-A被发现能提高ACSF3表达水平，进而影响身高和基础代谢率。小鼠实验表明，ACSF3通过蛋白代谢影响身长和能量代谢。此外，该突变在现代人类多个群体中广泛存在，并在过去2万年间受到正选择。研究揭示了遗传因素、环境因素和地域因素如何共同塑造现代人类的关键生理学表型。