Nat Commun | 华中科技大学郝兴杰课题组整合多人群多组学数据解析复杂疾病遗传结构并提升疾病风险预测性能

本研究由华中科技大学郝兴杰课题组开展，整合了东亚和欧洲人群的多组学数据，进行了迄今为止规模最大的肾结石全基因组关联研究（GWAS）荟萃分析。研究共识别出59个肾结石遗传易感位点，其中13个为新发现位点，并验证了欧洲和东亚人群在肾结石遗传机制上的相似性。通过跨人群精细映射分析，研究更准确地识别了潜在因果变异，并发现多个共享的因果信号。此外，研究构建了单人群和跨人群的遗传风险评分（PRS），其中跨人群PRS-CSxEAS&EUR表现出最佳的风险预测性能。这些发现为肾结石的精准预防和个体化治疗提供了科学依据。