Genome Biology | 何源等通过萃取染色质可及性数据的基因型信息揭示遗传调控新机制

本文探讨了如何通过染色质可及性数据萃取基因型信息，揭示遗传调控新机制。研究背景指出，GWAS和eQTL研究虽然为基因型与表型关联提供了基础，但缺乏组织特异性基因型信息限制了机制性深度挖掘。研究目的是通过整合大量ATAC-seq样本，开发基因型萃取流程并鉴定caQTL。研究结论显示，caQTL富集于顺式作用元件，与转录因子结合区域重合，且36%的caQTL具有组织特异性。此外，加入caQTL和eQTL共调控分析后，GWAS的可解释率提高了28%，表明“SNP-caQTL-eQTL-traits”关联链对GWAS机制性挖掘更具准确性和特异性。