Adv Sci | 李磊/乔云波团队建立增强子RNA关联分析方法鉴定eRNA关联的癌症风险基因

本文介绍了深圳湾实验室李磊团队与上海交通大学乔云波团队合作的研究，他们开发了一种新的增强子RNA关联分析方法（eRNA-TWAS），用于鉴定与癌症风险相关的基因。研究通过分析28,033个RNA测序样本和11,606名个体的基因组数据，构建了首个全面的eRNA介导的遗传效应图谱，并鉴定出21,073个与eRNA表达显著相关的eRNA数量性状位点（eRNA-QTLs）。研究发现，28.48%的癌症风险变异与eRNA-QTLs共定位，表明eRNA在癌症风险中可能发挥重要作用。此外，研究还鉴定了626个eRNA关联的癌症疾病风险基因，并通过实验验证了其中两个eRNA的功能，证实了它们在癌症发生中的重要作用。这项研究为理解癌症的遗传基础提供了新的视角，并为癌症的早期诊断和治疗提供了潜在的新靶点。