Brain丨王志强/连盛团队揭示了面肩肱型肌营养不良症中临床与遗传异质性的内在联系

本文介绍了面肩肱型肌营养不良1型（FSHD1）的临床与遗传异质性研究。FSHD1是一种常见的成人型遗传性肌病，其特点是面部、肩胛带和上臂肌群的无力萎缩，逐渐进展到躯干和下肢肌群。研究团队通过分析中国FSHD1临床大队列，发现较短的D4Z4重复序列、较低的D4Z4甲基化水平、非体细胞嵌合突变和新发突变与FSHD1早期发病显著相关。研究还利用机器学习模型预测了FSHD1患者的发病年龄，为临床管理和不良预后风险评估提供了依据。这项研究为理解FSHD1临床异质性和遗传异质性之间的潜在联系提供了新的视角，并展示了机器学习在遗传性疾病预测中的潜力。