Cell | 全基因组测序揭示骨肉瘤基因组复杂性和克隆进化
BioArt
2025-02-11 08:52
文章摘要
本研究通过全基因组测序技术深入分析了骨肉瘤的基因组复杂性和克隆进化。研究发现，74%的骨肉瘤样本中存在亚克隆染色体破碎事件，这种染色体破碎是骨肉瘤进化的一个持续过程。研究还揭示了高级别骨肉瘤中一种新的染色体破碎机制——丢失-易位-扩增（LTA）染色体破碎，该机制在约一半的高级别骨肉瘤中介导了肿瘤的快速进化。此外，研究还发现全基因组杂合子丢失（LOH）具有潜在的预后价值，为骨肉瘤的精准治疗和预后评估提供了新的思路。
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