Cell | 肿瘤抑制基因双等位基因失活的泛癌分析
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2025-01-11 14:30
文章摘要
本文通过对48,179名癌症患者的肿瘤样本进行基因组测序，分析了224种肿瘤抑制基因的等位基因特异性突变模式。研究发现，大多数肿瘤抑制基因通过双等位基因失活发生功能丧失，其中KEAP1的双等位基因失活在肺癌中显示出关键的预后和治疗响应预测价值。研究还揭示了KEAP1双等位基因失活通过NRF2通路激活抗氧化基因表达，并与较差的总体生存期和治疗反应相关。这些发现强调了双等位基因失活在癌症发生中的广泛意义，并提出了KEAP1作为肺癌治疗的关键生物标志物。
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